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患者的故事

安琪儿综合征:安娜的故事

安琪儿综合征(SA)是一种由基因变异引起的疾病,大多数病例为非遗传性的。婴儿在出生时看起来完全健康,但在随后的婴儿期便显现出迹象,婴儿可被诊断出安琪儿综合征;婴儿会长大,但无法说话,有严重的认知和运动困难,常常伴有使其衰弱的癫痫发作。不仅如此,安琪儿综合征患者通常非常欢快,爱笑,喜欢肢体接触。 安娜,5岁双胞胎马蒂亚和加亚的母亲,为人亲切友善,两个孩子都患有安琪儿综合征。

安琪儿综合征的最初迹象是?

一岁半左右时,他们不会走路,没有任何类似的行为,也不会说话。儿科医生说这些都是正常的,问题只是懒惰。但是我和我的丈夫希望有进一步的了解,我们而为此奔走。

那么,什么时候以怎样的方式出现了症状?

我们去了神经精神科,在那里孩子被确认存在延迟,给了我们两种建议:一种是康复性治疗,一种是检查。经过一系列的化验,医生开始怀疑是安琪儿综合征,在进行基因检测后,怀疑得到证实。

孩子现在怎么样?

他们可以自已活动,甚至是骑自行车,爬楼梯,但是比较费力。睡眠不太好,常常在夜晚醒来。

父母能做些什么吗?

其他的父母给孩子使用药物,我却比较抵触。现在我们开始给他们服用一些褪黑素,看看效果怎么样,会不会有效。和所有人一样,在对抗疾病的“战役”中,我们每天都生存了下来。

他们有癫痫发作吗?

男孩有一天发作了3次,而今一直在接受药物治疗,再未发作过。女孩发作过一次,但检查发现只是偶发性的,不会成为问题。但两个孩子都需要每6个月进行一次检查。最近,我们发现了一个脊柱侧凸综合症协会,因此我们想在这方面也做些检查。

沟通如何?

一得知诊断,我们就开始了一种通过图片进行的相互交流。他们有一个册子,专门为他们制作,他们得随身带着。比如,要告诉我们他们想玩什么游戏,他们就指指相应的图片。

你们有参加患者协会吗?

有安琪儿综合征组织(ORSA),我们一直参加它们的活动。有时会参加由患者协会组织的、向父母开放的会议,有世界级的安琪儿综合征专家和医生出席。在脸书上有在线页面让父母们能保持联系。听取看法、交换想法非常有用。总有其他人和你处于相同的情况,他们帮助你在这条艰难的道路上前行,明白这一点非常重要。希望有朝一日科学研究能够治疗这种罕见的疾病。

查格·施特劳斯式综合征:卡门的故事

这是一种能够造成微梗塞的自体免疫性疾病,会对多个器官造成损伤。 该疾病实际上非常罕见,每年在意大利的新增病例数量非常小,每百万人中出现2.5-7例。 目前对于产生原因和病理机制尚不清楚,但可确定这是一种自体免疫性疾病,因此我们免疫系统的某些部分会攻击自身体内“被误认为是敌人”的某些结构。 卡门,45岁,是两个孩子的母亲。先是哮喘,而后是查格·施特劳斯式综合征,给她带来了许多痛苦,在夜晚几乎难以入睡。

患病的最初迹象是?

大约一年半以前,度假归来我发现了最初的症状。开始是左脚的大拇指失去知觉,在之后的一个星期里全身出现疼痛,特别是手和脚疼痛异常,我无法入睡。那时我去了急救中心,在那里医生决定让我在神经科住院(从最初的症状到这时已有10天的时间)。

诊断花费了多少时间,怎样诊断出来的?

住院期间,我做了各种检查,但所有的结果都是阴性。而与此同时我的视力越来越差,10天之后状况简直糟糕透了,我的手没法动,我没法行走,而到那时为止我已经20天没有睡过觉了,我失去了自理的能力,没法照顾自己。最后医生们决定让一位风湿病医师看诊。他发现我患上了一种罕见的疾病,这让我们沮丧至极。我的丈夫四处寻找优秀的治疗中心,最终我们选择来到Niguardia医院。在这里,Schroeder医生对我们给予了亲切的关怀,用精湛的医术为我医治。

如今的治疗您需要服用哪些药物,频率如何?

我每天必须口服可的松和免疫抑制类药物,服用的剂量比第一年少了很多。

通过治疗,您完全恢复了吗?

治疗对我的恢复起到了至关重要的作用,但物理治疗的作用也不容忽视。通过精神意识方面的康复(在另一家医疗机构内进行),我恢复了曾丧失的自理能力,我的生活几乎恢复到了正常。如今我的状态总体挺好,在运动感觉方面仍有不足,日常生活中最使我感到虚弱的就是脚的疼痛。

多久需要进行一次检查?

每个月我都要到医院查血,主要监控嗜酸性粒细胞的情况,还有就是了解治疗所产生的副作用,根据每一次的结果决定还需要哪些其他的检查。

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