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Les histoires de nos patients

SYNDROME D’ANGELMAN: l’histoire de Anna

Le Syndrome d’Angelman (SA) est une maladie neurogénétique rare provoquée par une anomalie génétique mais qui dans la plupart des cas n’est pas héréditaire. Les enfants atteints ont une apparence normale à la naissance. Les signes caractéristiques de la maladie commencent à se manifester dès les premiers mois, lorsque les enfants chez lesquels la maladie est diagnostiquée grandissent mais sans réussir à parler, présentent de graves difficultés cognitives et motrices et souffrent souvent de crises épileptiques épuisantes. Malgré cela, les “enfants d’Angelman” sont très joyeux, rigolent souvent et aiment le contact physique. Anna est la maman de Mattia et Gaia, deux jumeaux de 5 ans, très affectueux, tous les deux atteints du Syndrome d’Angelman.

Quand sont apparus les premiers signes de la maladie?

Vers un an et demi: les enfants ne marchaient pas, ils n’avaient aucun type de relation, ils ne parlaient pas. Les pédiatres nous disaient que tout était normal et qu’il ne s’agissant que de paresse. Mais moi et mon mari avons préféré approfondir la question et nous avons commencé notre parcours.

Donc, comment et quand avez-vous eu le diagnostic?

Nous avons contacté le service de neuropsychiatrie qui nous a confirmé que les enfants avaient du retard dans leur croissance et nous a conseillé deux routes à suivre : une de réhabilitation et une autre d’enquêtes. Après toute une série d’examens, les médecins ont commencé à soupçonner qu’il s’agissait du Syndrome d’Angelman, ce qui ensuite nous a été confirmé par un test génétique.

Comment vont les enfants aujourd’hui?

Ils arrivent à bouger assez bien, ils font même de la bicyclette, ils montent les escaliers même si ce n’est pas facile pour eux. Ils ont des troubles du sommeil et se réveillent souvent la nuit.

Que peut-on faire?

Les autres parents ont recours aux médicaments. Moi j’ai un peu de mal. Nous avons commencé à leur donner un peu de mélatonine et nous verrons comment ca va…si cela peut être utile. C’est toujours comme ça dans la “bataille contre la maladie, on vit au jour le jour.

Les enfants ont-ils des crises épileptiques?

Mattia a eu 3 crises en un seul jour, et puis plus rien, grâce au traitement pharmaceutique qu’il suit encore actuellement. Gaia pour l’instant n’a eu qu’une seule crise, mais les examens ont confirmé qu’il s’agissait d’un épisode occasionnel et qu’elle ne devrait pas être sujette à ce type de crise. Quoi qu’il en soit, les enfants doivent faire tous les deux des contrôles tous les 6 mois. Et puis récemment, une association du syndrome avec la scoliose a été découverte, donc nous les contrôlons également de ce point de vue.

Et pour la communication?

Dès que nous avons eu le diagnostic, nous avons commencé ce parcours de communication alternative avec les images. Ils ont tous les deux un cahier, fait spécialement pour eux et qu’ils doivent toujours avoir sur eux. Par exemple, s’ils veulent nous dire à quel jeu ils veulent jouer, ils nous montrent l’image correspondante.

Il y a une association de patients à laquelle vous vous êtes adressés?

L’ORSA (Organisation Syndrome d’Angelman) dont nous suivons les initiatives. Il nous est arrivé d’aller à un congrès organisé par l’association et ouvert aux parents, auquel ont participé des médecins et des experts internationaux de la maladie. Il existe également une page sur Facebook qui nous sert à rester en contact avec les autres parents. Cela nous permet de nous confronter et d’échanger nos opinions. C’est très important de savoir qu’il y a d’autres personnes qui partagent les mêmes problèmes que nous, cela nous aide à ne pas baisser les bras face à une situation qui n’est pas facile du tout. Notre espoir est que la recherche arrivera un jour à nous donner un remède pour cette maladie rare.

SYNDROME DE CHURG ET STRAUSS: l’histoire de Carmen

Une maladie systémique et auto-immune provoquant de micro-anévrismes et touchant différents organes. La maladie est rare avec très peu de nouveaux cas en Italie chaque année, entre 2,5 et 7 par million d’habitants. On ne connaît pas encore très bien les causes et les mécanismes de la maladie, mais une chose est certaine : la maladie est auto-immune, certains éléments de notre système de défense vont donc attaquer des parties de notre corps qu’ils considèrent comme des "ennemis".

Carmen 45 ans, maman de deux enfants, a commencé par souffrir de crises d’asthme. Le syndrome de Churg et Strass s’est ensuite manifesté par des douleurs atroces qui l’empêchaient de dormir la nuit.

Quels furent les premiers signes de la maladie et quand se sont-ils manifestés?

Il y a environ un an et demi, à mon retour de vacances, les premiers symptômes ont commencé à se manifester par la perte de sensibilité du gros orteil du pied gauche, puis une semaine après, j’ai souffert de fortes douleurs dans tout le corps, surtout au niveau des mains et des pieds. Les douleurs étaient tellement fortes que je n’arrivais pas à dormir. Je suis donc allée aux urgences et les médecins ont décidé de m’hospitaliser dans le service de neurologie (10 jours après l’apparition des premiers symptômes).

Combien de temps après et comment avez-vous eu le diagnostic?

Pendant mon hospitalisation, les médecins m’ont fait tous les examens possibles. Le résultat de ces examens était toujours négatif alors que mon état empirait à vue d’œil. Dix jours après, j’étais dans un état désastreux, je n’arrivais plus à bouger une main, je n’arrivais plus à marcher, sans compter que cela faisait 20 jours maintenant que je ne dormais plus. J’avais perdu toute mon autonomie. Finalement les médecins ont décidé de consulter un rhumatologue qui a fait son diagnostic. Le fait d’avoir découvert que j’ai été atteinte d’une maladie rare m’a complètement abattue. Mon mari a fait des recherches pour connaître les centres d’excellence et nous avons décidé de nous adresser à Niguarda. C’est là que j’ai connu le docteur Schroeder qui nous a accueillis avec une humanité et une compétence hors du commun.

Aujourd’hui vous suivez un traitement? Quels sont les médicaments que vous devez prendre et la fréquence?

Je dois prendre de la cortisone et des immunosuppresseurs tous les jours, par voie orale à des doses largement inférieures par rapport à la première année.

Les traitements vous ont-ils permis de récupérer entièrement?

Les traitements ont été fondamentaux pour ma récupération. Mais la physiothérapie a été tout aussi importante. La réadaptation neurocognitive (ndr qui s’est faite dans une autre structure) m’a permis de récupérer toute mon autonomie et de retrouver une vie normale. Aujourd’hui mon état de santé est relativement bon, je souffre encore de déficits moteurs et sensoriels, mais ce qui me gêne le plus dans ma vie quotidienne ce sont les douleurs aux pieds.

Vous devez faire souvent des contrôles?

Je dois aller tous les mois à l’hôpital faire un prélèvement de sang, surtout pour contrôler l’évolution des éosinophiles, mais également les effets secondaires des traitements, et sur la base des résultats, les médecins décident quels sont les autres contrôles à faire éventuellement.

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