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Sindrome di Angelman
- La Sindrome di Angelman (SA) è una malattia rara dovuta ad una mutazione a carico dei geni, ma che nella...
La Crioglobulinemia mista
- Anticorpi difettosi che a causa di un’anomalia si depositano nel sangue, dando origine a delle macchie di colore violaceo sulla...
Porpora di Schoenlein Henoch
- È una malattia rara con un tratto tipico, inconfondibile: in tutti i pazienti affetti da Porpora di Schoenlein Henoch (PSH)...
Ipercolesterolemia omozigote
- L’ipercolesterolemia è tra le patologie metaboliche più frequenti: circa il 20% degli italiani ha il colesterolo oltre i 240 mg, un...
Sindrome di Marfan
- L’incidenza della sindrome di Marfan è di un soggetto affetto su 5.000-10.000 nati vivi e dal punto di vista genetico...
EMOFILIA
- L’emofilia è una malattia rara di origine genetica, comporta problemi legati alla coagulazione del sangue e si manifesta quasi esclusivamente...
MORBO DI HIRSCHSPRUNG
- Il morbo di Hirschsprung (o megacolon congenito) è una patologia rara in cui i movimenti del tubo intestinale malato sono...
Nefroblastoma, tumore di Wilms
- Il tumore di Wilms (o nefroblastoma) è un tumore che colpisce i reni ed è caratteristico dell’età pediatrica. La malattia...
Malattia di Caroli
- Rarissima tra le rare: è la malattia di Caroli. Nel mondo, infatti, si contano circa 300 casi segnalati (pubblicati in...
Granulomatosi di Wegener
- La Granulomatosi di Wegener è una vasculite, cioè un’infiammazione che coinvolge la parete delle arterie di medio e piccolo calibro,...
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