La Crioglobulinemia mista

Anticorpi difettosi che a causa di un’anomalia si depositano nel sangue, dando origine a delle macchie di colore violaceo sulla pelle e a uno spettro di sintomi caratteristici.
E’ quello che si cela dietro la crioglobulinemia mista, una patologia rara che spesso è dovuta ad un’infezione del virus dell’epatite C.
I pazienti sono prevalentemente donne, con un’età media di 50 anni.

Cos’è la crioglobulinemia mista
 

La malattia deve il suo nome alle crioglobuline. Si tratta di immunoglobuline (ovvero anticorpi) difettose, che hanno la caratteristica di “precipitare” (cioè formare un materiale semisolido) nel sangue, quando la temperatura corporea si abbassa (in greco “crio” significa freddo). Questo materiale è d’impedimento alla normale circolazione del sangue e provoca un danno ai vasi sanguigni più piccoli, determinando un processo patologico chiamato “vasculite”. 

I segni della malattia 


Il sintomo più frequente (quasi il 100% dei casi) della vasculite è a carico della cute e consiste in episodi di porpora, cioè macchie di colore rosso-violaceo, quasi sempre a livello degli arti inferiori, che con il loro ripetersi conferiscono una colorazione brunastra della pelle. In alcuni casi, queste manifestazioni sono complicate da ulcerazioni croniche della cute degli arti inferiori.

Ad essere interessate spesso sono anche le articolazioni, il deposito delle immunoglobuline, infatti, favorisce lo sviluppo di artralgie, che impediscono i normali movimenti-  spiega il reumatologo Davide Filippini-. Un altro sintomo frequente è la neuropatia periferica, cioè un danno ai nervi che determina formicolii, sensazioni dolorose alle gambe e alle braccia con una riduzione della sensibilità e della forza muscolare”.

In alcuni casi, inoltre, vi possono essere problemi anche a carico dei reni o di altri organi. 


Epatite C e crioglobulinemia 


Fino alla fine degli anni ‘80 questa malattia ha rappresentato un problema per la scarsa risposta alle terapie classiche quali cortisone, farmaci immunosoppressori e “lavaggio del sangue” con la procedura di plasmaferesi. Risalgono al 1987 i primi studi (condotti peraltro da ricercatori italiani) che dimostrarono l’efficacia dell’interferone, un farmaco antivirale, nel “curare” la crioglobulinemia mista.

Numerose altre ricerche hanno successivamente confermato questa evidenza da cui si è arrivati alla scoperta più importante: il virus dell’epatite C (HCV) come principale causa di questa malattia.

Questi lavori hanno confermato che oltre il 95% dei casi di crioglobulinemia mista sono causati dal virus HCV – indica l’epatologa Maria Vinci-Quasi la metà delle persone, che hanno l’infezione, hanno le crioglobuline nel siero. Tuttavia, solo il 10% circa di questi pazienti ha i segni e sintomi causati dalla crioglobulinemia, nella quota rimanente la presenza degli anticorpi difettosi è asintomatica”

 

 La terapia

 

La terapia di prima scelta mira ad eliminare l’infezione da HCV con i farmaci antivirali. Solo l’eradicazione del virus consente, infatti, di curare in maniera definitiva la crioglobulinemia mista.

 “Per fortuna nuove speranze arrivano da una nuova classe di farmaci che agiscono bloccando la replicazione del virus- spiega l’infettivologo Maurizio Orso-. Queste molecole, che affiancano o integrano i trattamenti con interferone e ribavirina, hanno dato ottimi risultati in termine di guarigione per i pazienti con epatite C e rappresentano la migliore chance terapeutica anche per la crioglobulinemia mista. In alcuni casi selezionati, in cui l’infezione non riesca ad essere debellata con gli antivirali, si può ricorrere al rituximab, un anticorpo monoclonale diretto contro i linfociti B, le cellule del sangue che producono le crioglobuline”.