Patologie

Per utilizzare la ricerca all'interno del sito è necessario inserire almeno un parametro di ricerca.

Acalasia

Alterazioni congenite del metabolismo del ferro

Alterazioni congenite del metabolismo delle lipoproteine

Amiloidosi primarie e familiari

amiloidosi sistemiche

anemie aplastiche acquisite

Anemie ereditarie

Aniridia

Ano imperforato

Anomalia di Axenfeld Rieger

Anomalia di Morning glory

Anomalia di Peter

Anomalie congenite del cranio e/o delle ossa della faccia

Arterite a cellule giganti

Atresia biliare

Atresia del digiuno

Atresia esofagea e/o fistola tracheoesofagea

Atresia o stenosi duodenale

Atrofia ottica di Leber

Blue Rubber Bleb Nevus

cadasil

Cancro non poliposico ereditario del colon

Carenza congenita di alfa 1 antitripsina

Cheratocono

Colangite primitiva sclerosante

Coloboma congenito del disco ottico

Coloboma congenito isolato o sindromico

Connettivite mista

Connettiviti indifferenziate

Crioglobulinemia mista

Deficienza di Acth

Dermatomiosite

Diabete insipido nefrogenico

Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine

Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto del ferro

difetti congeniti del metabolismo e del trasporto della vitamina D

Difetti congeniti del tubo digerente: agenesia, atresie, fistole e duplicazioni

Difetti ereditari della coagulazione

Discinesie ciliari primarie

Displasia setto-ottica

Distrofie ereditarie della cornea

Distrofie retiniche ereditarie

Disturbi da accumulo di lipidi

Disturbi del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi

Ecocardiografia

Emeralopia congenita

emosiderosi polmonare idiopatica

Fibrosi epatica congenita

Fibrosi retroperitoneale

Gastroschisi

Glomerulopatie primitive

Granulomatosi con Poliangite

Granulomatosi di Wagener

Granulomatosi eosinofila con poliangite

Iperaldosteronismi primitivi

Ipertensione polmonare arteriosa idiopatica

Ipogonadismo ipogonadotropo congenito

Ipopigmentazione

Istiocitosi croniche

Linfangectasia intestinale

Linfoangioleiomiomatosi

Malattia del cri du chat

Malattia di Caroli

Malattia di Coats

Malattia di Hirschsprung

Malattia di Lyme

Malattia di Wilson

Malattie di Behcet

Malattie interstiziali polmonari primitive

Malattie spinocerebellari

Malformazione ano-rettale in forma isolata o sindromica

Mastocitosi sistemica

Microangiopatie trombotiche

Microcefalia

Mucopolisaccaridosi

Narcolessia

Neurofibromatosi

neuropatia motoria multifocale

Neuropatie ereditarie

Paralisi normokaliemiche, ipo e iperkaliemiche

Persistenza della membrana pupillare

Piastrinopatie autoimmuni primarie croniche

Piastrinopatie ereditarie

Poliangioite microscopica

Poliarterite nodosa

Poliendocrinopatie autoimmuni

Polimiosite

Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante

Poliposi familiare

Porpora di Henoch-Schoenlein ricorrente

proteinosi alveolare polmonare

Pubertà precoce ideopatica

Rachitismo ipofosfatemico vitamina D resistente

Rene con midollare a spugna

Retinoblastoma

Risonanza magnetica nucleare

Sclerosi laterale amiotrofica

Sclerosi laterale primaria

Sclerosi sistemica progressiva

Sclerosi tuberosa

Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (forma primitiva)

Sindrome da anticorpi antisintetasi

Sindrome da pseudo ostruzione intestinale

Sindrome da X fragile

Sindrome di Alport

Sindrome di Angelman

Sindrome di Arnold Chiari

Sindrome di Budd-Chiari

Sindrome di Churg-Strauss

Sindrome di Cogan

Sindrome di Cornelia De Lange

Sindrome di De Morsier

Sindrome di Dravet

Sindrome di Goldenhar

sindrome di Goodpasture

Sindrome di Guillain Barrè

Sindrome di Joubert

Sindrome di Kallmann

Sindrome di Kartagener

Sindrome di Kawasaki

Sindrome di Klinefelter

Sindrome di Lennox Gastaut

Sindrome di Lewis Sumner

Sindrome di Marfan

Sindrome di Noonan

Sindrome di Prader Willi

Sindrome di Refetoff

Sindrome di Rett

Sindrome di Sjogren-Larson

Sindrome di Sturge Weber

Sindrome di Turner

Sindrome di Von Hippel-Lindau

Sindrome di West

Sindrome di Williams

Sindrome di Wolf-Hirschhorn

Sindrome emolitico uremica

Sindromi adrenogenitali congenite

Sindromi da aneuploidia cromosomica

Sindromi da duplicazione/deficienza cromosomica

Sindromi da neoplasie endocrine multiple

Siringomielia siringobulbia

Trombocitopenie primarie ereditarie

Tubulopatie primitive

Tumore di Wilms

Vacterl associazione

Vitreoretinopatia essudativa familiare e malattia di Coats