Esami di laboratorio

Esame/Analisi: MICROFTALMIA SOX2
Sigla e sinonimi: SOX2

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

Le anomalie congenite dello sviluppo oculare sono una causa relativamente comune di cecit� o di grave handicap visivo nella popolazione umana. Tra di esse sono annoverate principalmente l'anoftalmia (per anoftalmia si intende l'assenza del bulbo oculare in presenza degli annessi oculari), la microftalmia (per microftalmo si intende un bulbo oculare alla nascita di lunghezza assiale inferiore a 17 mm) ed il coloboma (MAC).
Il coloboma � una condizione che pu� colpire solo la parte anteriore dell'occhio (senza dare deficit visivi) o anche la parte posteriore dell'occhio con coinvolgimento retinico e dare un deficit visivo anche importante. Colobomi sono molto frequentemente associati a microftalmia e possono inoltre essere isolati o associati a malformazioni a carico di altri organi nell'ambito di condizioni sindromiche.
La frequenza delle MAC nella popolazione � stimata essere di circa 2/10000 nati. Le basi molecolari di questi disordini rimangono ancora poco note. Sebbene non si possa escludere il significativo contributo alla loro patogenesi da parte di fattori ambientali, � ormai dimostrato che cause genetiche giocano un ruolo chiave nella eziopatogenesi delle MAC. Mutazioni in vari fattori di trascrizione implicati nel controllo dello sviluppo oculare, come ad esempio PAX6, SOX2 e OTX2 sono state associate a MAC nell'uomo, ma alterazioni sono state individuate anche in RAX, CHX10, FOXE3 e GDF6.
SOX2 � uno dei geni della famiglia Sox, il cui prodotto � un fattore di trascrizione, una proteina cio� capace di regolare alcuni geni coinvolti nello sviluppo del cervello. Il suo ruolo � di controllare la nascita e la crescita di almeno un tipo di cellule staminali del cervello adulto. Guasti in SOX2 nell'uomo sono responsabili di diversi difetti neurologici associati ad anoftalmia.