Esami di laboratorio
Esame/Analisi: TAR DNA binding protein
Sigla e sinonimi: TDP43 SLA Sclerosi Laterale Amiotrofica
La comparsa di questa malattia porta il paziente alla perdita progressiva dei motoneuroni centrali e periferici con esiti disastrosi per la qualit� di vita oltre che per la sua sopravvivenza.
In Italia, la prevalenza di questa malattia � di circa 6 ammalati ogni 100.000 abitanti.
Generalmente si ammalano di SLA individui di entrambi i sessi e di et� superiore ai 20 anni.
E' oggi noto che nei pazienti affetti da SLA sono presenti delle caratteristiche inclusioni proteiche di cui la proteina TDP-43 (TAR-DNA binding protein-43) � una componente principale; questa proteina si accumula ovunque a livello del cervello, questo significa che la sclerosi laterale amiotrofica ha degli effetti neurologici pi� ampi di quelli immaginati.
In alcuni pazienti SLA sono stati descritti cambiamenti aminoacidici (mutazioni) nell�esone 6 del gene TARDBP che codifica per TDP-43 (TAR-DNA binding protein-43), la componente maggiore delle inclusioni nei neuroni di pazienti SLA.
Sigla e sinonimi: TDP43 SLA Sclerosi Laterale Amiotrofica
INFORMAZIONI PER PAZIENTI
Significato diagnostico
La sclerosi laterale amiotrofica, chiamata SLA o anche �morbo di Lou-Gehrig�, � una grave malattia neurodegenerativa e progressiva che colpisce i motoneuroni.La comparsa di questa malattia porta il paziente alla perdita progressiva dei motoneuroni centrali e periferici con esiti disastrosi per la qualit� di vita oltre che per la sua sopravvivenza.
In Italia, la prevalenza di questa malattia � di circa 6 ammalati ogni 100.000 abitanti.
Generalmente si ammalano di SLA individui di entrambi i sessi e di et� superiore ai 20 anni.
E' oggi noto che nei pazienti affetti da SLA sono presenti delle caratteristiche inclusioni proteiche di cui la proteina TDP-43 (TAR-DNA binding protein-43) � una componente principale; questa proteina si accumula ovunque a livello del cervello, questo significa che la sclerosi laterale amiotrofica ha degli effetti neurologici pi� ampi di quelli immaginati.
In alcuni pazienti SLA sono stati descritti cambiamenti aminoacidici (mutazioni) nell�esone 6 del gene TARDBP che codifica per TDP-43 (TAR-DNA binding protein-43), la componente maggiore delle inclusioni nei neuroni di pazienti SLA.
Prelievo
Tipo di campione: sangueReferto
Tempi di consegna: prendere contatto telefonico con il settore Genetica Medica (tel.2803) Note: L'esame deve essere preceduto da contatto telefonico con il Settore Genetica Medica (02 6444.2803 o 02 6444.2830) per consulenza genetica.INFORMAZIONI PER OPERATORI
Denominazione (sistema/analisi): Sg--/TAR DNA binding protein Codice interno esame: 94558 Tipo di provette in uso: provetta tappo lilla Quantità minima di campione: 3 mL sangue, EDTAK2 Metodo: Estrazione DNA - Amplificazione genica - Sequenziamento automatico Modalità di prelievo: dopo prelievo invertire subito pi Modalità di trattamento del campione per consegna differita: congelare il sangue a -20 Laboratorio: Analisi chimico cliniche Settore: Genetica Medica
ULTIMO AGGIORNAMENTO
11:58 del
21/09/2016
- Ufficio comunicazione
