Esami di laboratorio

Esame/Analisi: RECETTORE LDL
Sigla e sinonimi: LDL Receptor

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

Il colesterolo � trasportato nel torrente circolatorio in forma di particelle lipoproteiche, le pi� comuni delle quali sono le LDL. L'assunzione di tali particelle da parte delle cellule richiede il loro legame ad un recettore specifico concentrato in regioni specializzate della membrana plasmatica rivestite da una specifica proteina strutturale chiamata clatrina. Il complesso LDL-LDLR viene poi internalizzato mediante endocitosi: il recettore viene riciclato mentre le LDL vengono trasportate ai lisosomi dove il colesterolo � rilasciato per essere usato dalle cellule.
Il meccanismo di captazione e internalizzazione delle LDL � stato dedotto conducendo studi su pazienti affetti da una malattia ereditaria nota come Ipercolesterolemia Familiare (FH). Le mutazioni che causano tale patologia sono di due tipi: mancato legame delle LDL al loro recettore oppure impossibilit� di internalizzare il complesso LDL-LDLR.
L'ipercolesterolemia familiare (FH) � una patologia determinata da una deficienza ad ereditariet� dominante dei recettori per le lipoproteine a bassa densit� (LDL), che normalmente vengono sintetizzati nel fegato.
La patologia � caratterizzata da un'affezione prematura delle arterie coronarie. Circa il 50% dei maschi omozigoti affetti, se non viene curato, muore entro i 60 anni. Poich� questa patologia causata da un unico gene � piuttosto frequente, occasionalmente si individuano degli omozigoti. Gli omozigoti presentano un esordio molto precoce della malattia che si presenta con una gravit� maggiore e porta comunemente a morte per infarto del miocardio nella seconda infanzia.
L'esame deve essere preceduto da Consulenza Genetica.