Esame/Analisi: SENATAXINA
Sigla e sinonimi: Senataxin

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

La senatassina � una proteina codificata da un gene che si trova sul cromosoma 9 in posizione q34.3, questa proteina viene prodotta in un ampio numero di tessuti incluso il tessuto cerebrale, quello muscolare e quello del midollo spinale; appartiene alla classe proteica delle elicasi che sono proteine coinvolte nel riparo del DNA e nella produzione di RNA.
Alterazioni genetiche nella senatassina sono state identificate in almeno due patologie genetiche, la atassia con aprassia oculomotoria e la sclerosi laterale amiotrofica (SLA4). Con particolare attenzione alla SLA, sono state identificate mutazioni nel gene della senatassina in casi di malattia ad esordio giovanile (inferiore ai 25 anni) e con un decorso particolarmente lento.
L'esame deve essere preceduto da Consulenza Genetica.

Prelievo

Tipo di campione: L'analisi si esegue su campione di sangue

Referto

Tempi di consegna: prendere contatto telefonico con il settore Genetica Medica (tel.2803)

INFORMAZIONI PER OPERATORI

Denominazione (sistema/analisi): Sg--/SENATAXINA Codice interno esame: 94565 Tipo di provette in uso: provetta tappo lilla Quantità minima di campione:

3 mL sangue, EDTAK2

Laboratorio: Analisi chimico cliniche Settore: Genetica Medica