Esami di laboratorio

Esame/Analisi: CISTINURIA TIPO A
Sigla e sinonimi: CIST_A;SLC3A1

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

La cistinuria (codice patologia rara RCG040) � una malattia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata da un difetto di trasporto di cistina, lisina, ornitina e arginina nel tubulo renale prossimale e nelle cellule epiteliali del tratto gastrointestinale.
L'elevata concentrazione di cistina nelle vie urinarie e la sua scarsa solubilit� a pH acido causano la formazione di calcoli renali.
I sintomi sono quelli propri della litiasi: la colica renale si manifesta spesso come sintomo d�esordio, ma i calcoli possono anche essere individuati a seguito di un'infezione delle vie urinarie, oppure sono riscontrati casualmente nel corso di una radiografia all'addome o di un esame ecografico per altre ragioni. La prevalenza nella nostra popolazione � di circa 1/10.000.
Le conseguenze di una cistinuria non trattata o plurirecidiva nonostante la terapia, possono essere l�insufficienza renale terminale e la dialisi. Il trattamento della patologia richiede diversi interventi combinati: la somministrazione di grandi quantit� di liquidi per ridurre la sovrasaturazione urinaria della cistina, l�alcalinizzazione delle urine per migliorare la sua solubilit�, la somministrazione di farmaci chelanti, la bonifica urologica extra o intracorporea dei calcoli.
I recenti progressi della diagnostica biochimica e genetica propongono una classificazione che si basa sulla tipizzazione genetica definendo i pazienti con mutazioni d�entrambi gli alleli di SLC3A1 sul cromosoma 2 affetti da cistinuria di tipo A, mentre quelli con mutazioni d�entrambi gli alleli di SLC7A9 sul cromosoma 19 affetti da cistinuria di tipo B; i cistinurici con mutazioni su entrambi geni sono classificati come AB.