Esame/Analisi: ALBINISMO OCULOCUTANEO di tipo 4
Sigla e sinonimi: OCA IV

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

L’albinismo oculocutaneo di tipo 4 è caratterizzato da ipopigmentazione della pelle e dei capelli, insieme ai caratteristici segni oculari tipici di tutti i soggetti affetti da albinismo: nistagmo, ridotta pigmentazione dell’iride e della retina, ipoplasia foveale associata a riduzione della acuità visiva, anomala decussazione del nervo ottico associato a strabismo e ridotta visione stereoscopica.

La diagnosi di OCA4 avviene intorno al primo anno di vita proprio grazie all’ipopigmentazione della pelle e dei capelli unitamente al nistagmo e/o lo strabismo. La pigmentazione cutanea va da una quantità minima ad una quantità quasi normale, sovrapponendosi allo spettro fenotipico di OCA2.

I neonati OCA4 di solito presentano capelli scarsamente pigmentati, dal bianco argento al giallo chiaro che scuriscono con il tempo; mentre il colore dell’iride va dal blu al castano, senza eccessiva transilluminazione.OCA4 è causato da mutazioni nel trasportatore solubile MATP (Membrane-Associated Transporter Protein), il cui gene codificante, indicato come SLC45A2, mappa sul cromosoma 5p13.3.

La funzione della proteina MATP non è ancora definita, anche se pare sia coinvolta nella funzione melanosomale o nel trasporto di molecole necessarie alla sintesi di melanina. Dal momento che il fenotipo OCA4 è clinicamente indistinguibile dal fenotipo OCA2, decisamente più frequente nella popolazione caucasica, l’analisi molecolare del gene SLC45A2 rappresenta l’unica risorsa per una corretta diagnosi differenziale.

Prelievo

Tipo di campione: L'analisi si esegue su campione di sangue

Preparazione

Come prepararsi: istruzioni pre esame

Referto

Tempi di consegna: vedi note Note:

L'esame deve essere preceduto da contatto telefonico con il Settore Genetica Medica (02 6444-2803 o 02 6444-2830) per consulenza genetica. Tempo di esecuzione 45 giorni lavorativi

INFORMAZIONI PER OPERATORI

Denominazione (sistema/analisi): Sg-/ALBINISMO OCULOCUTANEO di tipo 4 Codice interno esame: 9335 Codice cupnet: GMATP Tipo di provette in uso: provetta tappo lilla Quantità minima di campione:

3 mL sangue, EDTAK2

Metodo: Estrazione DNA, amplificazione e sequenza Laboratorio: Analisi chimico cliniche Settore: Genetica Medica