Esami di laboratorio

Esame/Analisi: CARDIOMIOPATIA DILATATIVA/MIOP (LMNA)
Sigla e sinonimi: LMNA

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

La cardiomiopatia dilatativa è una malattia del muscolo cardiaco caratterizzata da una disfunzione contrattile del cuore a carico soprattutto del ventricolo sinistro determinando una compromissione della funzione meccanica di pompa.

La prevalenza nella popolazione adulta varia da 1:10,000 a 1:35,000.La patogenesi di questa malattia è solo in parte nota; circa il 30% dei pazienti affetti mostra una familiarità con modalità di trasmissione principalmente autosomica dominante ma sono stati segnalati anche casi a trasmissione recessiva, mitocondriale e legata al cromosoma X. La penetranza e l’espressione della malattia sono variabili: ciò significa che non tutti i portatori di difetti genetici sviluppano la malattia (penetranza variabile) e che la malattia può manifestarsi a età diverse e con diversi gradi di gravità e di evoluzione (espressione variabile).

Ad oggi sono noti oltre 20 geni legati alla patologia, fra i geni più frequentemente coinvolti abbiamo il gene LMNA e TNNT2, tuttavia le probabilità di identificare il difetto causale nell'intera popolazione di pazienti con cardiomiopatia dilatativa ereditaria non superano attualmente il 30%. Ricercare le mutazioni causative è parte integrante della diagnostica: se in un soggetto malato si identifica una mutazione la ricerca della stessa nei suoi familiari permette di identificare i soggetti che possono avere la malattia in forma asintomatica, oppure potrebbero svilupparla in futuro e possono a loro volta trasmettere la mutazione ai propri discendenti.