Esami di laboratorio

Esame/Analisi: SINDROME DI BARTH
Sigla e sinonimi: BARTH;TAZ

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

La non compattazione isolata del ventricolo sinistro è una cardiomiopatia congenita eterogenea, caratterizzata da un’alterata struttura della parete miocardica. Si ritiene sia dovuta ad un arresto della compattazione intrauterina delle fibre miocardiche in assenza di qualsiasi altra patologia strutturale cardiaca.
La non compattazione del miocardio ventricolare rappresenta un reperto non comune la cui diagnosi è ecocardiografica.
I pazienti possono essere asintomatici, o manifestare quadri gravi, caratterizzati da scompenso cardiaco progressivo o aritmie ventricolari maligne. Inoltre,la presenza di forme a carattere familiare suggerisce lo screening ecocardiografico ai parenti di primo grado.

La forma familiare della patologia presenta un’ampia eterogeneità genetica, mentre nella maggior parte dei casi sporadici le mutazioni genetiche non sono state identificate. Le forme familiari seguono prevalentemente un pattern autosomico dominante e colpiscono i membri di sesso maschile, ma esistono anche forme recessive, X-linked o a trasmissione mitocondriale.

La prima mutazione genetica identificata è stata descritta nel gene TAZ, sul cromosoma X nella regione q28 (Xq28). Questo gene, composto da 11 esoni, codifica la proteina tafazzina, presente sia nelle cellule cardiache che muscolari scheletriche. Sono state descritte anche mutazioni dei geni LDB3,ACTC1, MYBPC3, MYH7 e TNNT2. L’insieme di tutti questi geni copre complessivamente circa il 15-20% dei casi.

Ricercare le mutazioni causative è parte integrante della diagnostica: se in un soggetto malato si identifica una mutazione la ricerca della stessa nei suoi familiari permette di identificare i soggetti che possono avere la malattia in forma asintomatica, oppure potrebbero svilupparla in futuro e possono a loro volta trasmettere la mutazione ai propri discendenti.