Esami di laboratorio

Esame/Analisi: SINDROME DI BRUGADA/QT LUNGO (KCNQ1)
Sigla e sinonimi: KCNQ1

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

l movimento del cuore è governato da un impulso elettrico che, in condizioni normali, viene generato autonomamente e condotto secondo una sequenza ordinata a tutte le sue parti, determinandone la contrazione e il rilasciamento coordinati.

La sindrome di Brugada (SB) è una condizione caratterizzata da un’alterazione della conduzione dell’impulso elettrico nel cuore riconoscibile all’elettrocardiogramma (ECG), in assenza di altri difetti evidenti della struttura e della funzione cardiaca.
La maggior parte dei portatori della SB è asintomatica, mentre il 20-40% manifesta nel corso della vita (per lo più in età adulta e più frequentemente nei maschi rispetto alle femmine) disturbi del ritmo che possono essere anche gravi.
La SB è rara in Europa e negli Stati Uniti, dove si ritiene interessi da 1/3300 a 1/10000 soggetti, mentre è più frequente (1/700-800) nei paesi orientali. Viene riconosciuta una distribuzione familiare nel 25-30% dei casi, con una trasmissione di tipo autosomico dominante (ovvero vi è il rischio del 50% di ereditare la mutazione dal genitore affetto). Sono state riconosciute come associate alla SB mutazioni del DNA (la molecola che racchiude il nostro codice genetico) nei geni SNCA5 (15-30% dei casi riconosciuti), GPD1, CACNA1C, CACNB2, SCN1B, KCNE3, e SCN3B (circa 5% ciascuno). Il gene SNCA5 codifica per la subunità alfa del canale del sodio, che è una componente di una struttura importante nel sistema che regola l’accoppiamento eccitazione-contrazione del cuore.

Ricercare le mutazioni associate alla SB è diventato parte integrante della diagnostica: se in un soggetto affetto si identifica una mutazione la ricerca della stessa nei suoi familiari permette di identificare i soggetti che ne sono portatori, i quali possono a loro volta trasmettere la mutazione ai propri discendenti, e sono esposti alla probabilità di manifestare i sintomi propri della sindrome. E’ possibile inoltre che l’analisi sistematica dei soggetti affetti e dei loro familiari aumenti nel prossimo futuro la probabilità di riconoscere le mutazioni associate alla sindrome (attualmente, come detto sopra, intorno al 30% dei casi), e di comprendere meglio la relazione tra mutazioni e probabilità di sviluppo di manifestazioni cliniche.