Esami di laboratorio

Esame/Analisi: SINDROME DI FABRY
Sigla e sinonimi: FABRY

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

La malattia di Fabry (FD) è una rara malattia metabolica ereditaria causata da una insufficiente o inesistente attività dell'enzima lisosomiale alfa-galattosidasi A. A causa dell'assenza o insufficienza dell'attività di questo enzima, i pazienti accumulano all'interno dei lisosomi (strutture intracellulari deputate all'accumulo di svariate sostanze, presenti ubiquitariamente) un lipide, il globotriaosilceramide (Gb3) che a sua volta scatena una cascata di eventi cellulari.

La malattia è multisistemica e progressiva, caratterizzata da specifici segni neurologici, cutanei, renali, cardiovascolari, cocleo-vestibolari e cerebrovasculari. I sintomi non compaiono tutti contemporaneamente e spesso sono presenti solo in parte.
L'incidenza annuale è di 1/80.000 nati vivi, ma la prevalenza potrebbe essere sottostimata. Se si considerano le varianti a esordio tardivo, la prevalenza proposta è circa 1/3.000. La FD è panetnica.
Il gene GLA responsabile della malattia è situato sul cromosoma X in posizione q21.3-q22; la mutazione è riscontrata in circa il 100% dei maschi affetti.
Per la FD è disponibile un trattamento in grado di correggere, almeno in parte, il deficit determinato dalla anomalia genetica, si tratta di una terapia enzimatica sostitutiva con enzima alfa-galattosidasi prodotto con tecniche di ingegneria genetica. I vantaggi sono tanto maggiori quanto prima si comincia la terapia.
Ricercare le mutazioni causative è parte integrante della diagnostica: se in un soggetto malato si identifica una mutazione la ricerca della stessa nei suoi familiari permette di identificare i soggetti che possono avere la malattia in forma asintomatica, oppure potrebbero svilupparla in futuro e possono a loro volta trasmettere la mutazione ai propri discendenti.