Esame/Analisi: MND_Valosin Containing Protein
Sigla e sinonimi: VCP

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa caratterizzata dalla perdita selettiva dei motoneuroni nel cervello e midollo spinale, progressiva disfunzione motoria e prognosi infausta. La maggior parte dei casi SLA sono sporadici (SALS) mentre il 10% circa presenta una storia familiare (FALS). 

Ad oggi sono numerosi i geni potenzialmente responsabili di forme di SLA, tra questi è presente il gene Valosin Containing Protein (VCP), responsabile anche di altre patologie neurologiche, quali la Miopatia a corpo incluso, la malattia di Paget e forme di demenza frontotemporale. Il gene VCP si trova sul cromosoma 9p13.3 e  solo alcune regioni della porzione codificante del gene sono coinvolti nella SLA. 

Attualmente mutazioni nel gene VCP sembrano essere responsabilidel1-2% dei casi familiari.  

Prelievo

Tipo di campione: L'analisi si esegue su campione di sangue

Referto

Tempi di consegna: 24 giorni lavorativi Note: L'esame deve essere preceduto da contatto telefonico con il Settore Genetica Medica (02 6444-2803 o 02 6444-2830) per consulenza genetica.

INFORMAZIONI PER OPERATORI

Denominazione (sistema/analisi): Sg-/MND_Valosin Containing Protein Codice interno esame: 94579 Tipo di provette in uso: 2 provetta tappo lilla Quantità minima di campione:

3 mL sangue, EDTAK2  x 2

Metodo: Estrazione DNA, amplificazione e sequenza Modalità di prelievo: Dopo prelievo invertire subito pi Modalità di trattamento del campione per consegna differita: Congelare il sangue a -20 Laboratorio: Analisi chimico cliniche Settore: Genetica Medica