Esame/Analisi: ALBINISMO OCULOCUTANEO di tipo 6

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

L'albinismo oculo-cutaneo tipo 6 (OCA6) è una forma di albinismo  di recente scoperta, è caratterizzato da capelli chiari alla nascita che si inscuriscono con l'età, cute bianca, iridi trasparenti, fotofobia, nistagmo, ipoplasia della fovea e riduzione dell'acuità visiva. È dovuto alle mutazioni del gene SLC24A5 (15q21.1). La modalità di trasmissione è di tipo autosomico recessivo.

Prelievo

Tipo di campione: L'analisi si esegue su campione di sangue

Referto

Tempi di consegna: vedi note Note:

L'esame deve essere preceduto da contatto telefonico con il Settore Genetica Medica (02 6444-2803 o 02 6444-2830) per consulenza genetica. Tempo di esecuzione 45 giorni lavorativi

INFORMAZIONI PER OPERATORI

Denominazione (sistema/analisi): Sg-/ALBINISMO OCULOCUTANEO di tipo 6 Codice interno esame: 9330 Codice cupnet: GOCA6 Tipo di provette in uso: provetta tappo lilla Quantità minima di campione:

3 mL di sangue, EDTA/K2

Metodo: Estrazione DNA, amplificazione e sequenza Laboratorio: Analisi chimico cliniche Settore: Genetica Medica