Esame/Analisi: PAX6

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

L'aniridia è un difetto congenito dell'occhio, caratterizzato dall'assenza parziale o totale dell'iride. Può essere isolata o fare parte di un quadro clinico più complesso (aniridia sindromica). L'aniridia sindromica si associa ad altre anomalie non oculari mentre aniridia isolata può associarsi ad altre anomalie oculari, quali cataratta,  glaucoma,ed altri. L'incidenza dell'aniridia è stimata intorno a 1/64.000-1/96.000. L'aniridia isolata è dovuta principalmente a mutazioni del gene PAX6 che mappa sul braccio corto del cromosoma 11 (11p13), è costituito da 14 esoni e codifica per una proteina di 436 aminoacidi con funzione di  regolatore trascrizionale  nello sviluppo dell'occhio.   L'aniridia è trasmessa come carattere autosomico dominante ad elevata penetranza ed espressività variabile, circa il 70% degli affetti presenta un genitore  affetto (aniridia familiare) mentre il restante 30% dei casi sono de novo.

Referto

Tempi di consegna: prendere contatto telefonico con il settore Genetica Medica (tel.2803) Note:

L'esame deve essere preceduto da contatto telefonico con il Settore Genetica Medica (02 6444-2803) per consulenza genetica.

INFORMAZIONI PER OPERATORI

Denominazione (sistema/analisi): /PAX6 Tipo di provette in uso: provetta con EDTA Quantità minima di campione:

3mL sangue EDTAK2

Metodo: estrazione DNA, Amplificazione genica e sequenziamento Laboratorio: Analisi chimico cliniche Settore: Genetica Medica