Esame/Analisi: Optineurina

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

Optineurina è una proteina ubiquitaria citosolica espressa soprattutto in cuore, cervello, occhio, placenta, muscolo scheletrico, rene, pancreas e fegato; essa è in grado di interagire con numerose proteine ed è quindi coinvolta in diversi pathways cellulari tra cui l’autofagia, il trasporto vescicolare e il mantenimento dell’apparato di Golgi, il controllo della divisione cellulare.
La proteina è codificata dal gene OPTN che è localizzato sul braccio corto del cromosoma 10 (10p13). Il gene è costituito da 16 esoni; i primi tre esoni fanno parte della regione 5’UTR e non sono quindi codificanti, mentre i restanti 13 esoni codificano per una proteina di 577 aminoacidi.
Mutazioni nel gene OPTN sono state trovate associate ad alcune patologie tra queste il  glaucoma congenito e la sclerosi laterale amiotrofica (SLA).
L’analisi molecolare della regione codificante del gene OPTN (13 esoni) mediante sequenziamento diretto viene offerta nell’ambito di un percorso di counselling genetico/multidisciplinare.

Referto

Tempi di consegna: prendere contatto telefonico con il settore Genetica Medica (tel.2803) Note:

L'esame deve essere preceduto da contatto telefonico con il Settore Genetica Medica (02 6444-2803) per consulenza genetica.

INFORMAZIONI PER OPERATORI

Denominazione (sistema/analisi): /Optineurina Codice interno esame: OPTN Tipo di provette in uso: provetta con EDTA Quantità minima di campione:

3mL di sangue in EDTAK2

Metodo: estrazione DNA, amplificazione genica e sequenziamento Modalità di prelievo: prelievo di sangue in EDTA Laboratorio: Analisi chimico cliniche Settore: Genetica Medica