Esami di laboratorio

Esame/Analisi: COCH

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

La sordità ha un'incidenza di 1-2/1000 nuovi nati e la causa genetica è presente in circa il 60-70% di casi. Attualmente esistono oltre cento geni coinvolti nelle forme ereditaria e più di 40 sono già stati identificati. Nelle forme familiari esistono diverse modalità di trasmissione: autosomica recessiva in circa il 75% dei casi, autosomica dominante in circa il 20%, legata al cromosoma X in circa il 5% e mitocondriale in meno dell'1%. Il gene COCH, recentemente identificato, è probabilmente coinvolto nei casi ad eredità autosomico dominante. Si tratta di una forma progressiva che inizialmente interessa soprattutto le alte frequenze e che può comportare anche disturbi dell'equilibrio (vertigini) a causa del coinvolgimento di strutture dell'orecchio interno. Il gene COCH mappa sul braccio lungo del cromosoma 14 (14q11.2-q13) è costituito da 12 esoni e codifica una proteina della matrice extracellulare dell'orecchio interno lunga 550 aminoacidi. Ricercare le mutazioni causative è parte integrante della diagnostica: se in un soggetto affetto si identifica una mutazione, la ricerca della stessa nei suoi familiari permette di identificare i soggetti che potrebbero sviluppare la patologia in futuro e a loro volta trasmettere la mutazione ai propri discendenti.