Esami di laboratorio

Esame/Analisi: FIBROSI CISTICA
Sigla e sinonimi: FC; mucoviscidosi

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

La fibrosi cistica, nota anche col nome di mucoviscidosi, è la più diffusa malattia genetica nelle popolazioni di razza bianca.
Essa viene trasmessa dai genitori attraverso un gene mutato, il gene CFTR, di cui sono portatori sani il 4-5% della nostra popolazione.
Nelle popolazioni occidentali, 1 persona su 27 è portatrice della mutazione del gene che provoca la malattia, senza avere alcun sintomo e 1 bambino ogni 2.000-6.000 nati è colpito dalla malattia.
Il gene responsabile è stato localizzato sul braccio lungo del cromosoma7, esso codifica per una proteina associata alla membrana detta proteina regolatrice transmembrana della fibrosi cistica (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator, CFTR).
La mutazione genetica più comune, DF508, determina l'assenza di un residuo fenilalaninico nella posizione 508 della proteina CFTR.
Sebbene la funzione precisa della CFTR sia sconosciuta, essa sembra far parte di un canale del cloro AMPc-dipendente e sembra che regoli il trasporto di Cl e Na attraverso le membrane epiteliali.
Gli eterozigoti possono mostrare lievi anomalie del trasporto epiteliale ma sono asintomatici.
Nella sua forma più grave, la fibrosi cistica colpisce diversi organi, principalmente il pancreas (da cui il nome fibrosi cistica del pancreas), i polmoni, il fegato, l'intestino.
La fibrosi cistica provoca diabete (15% dei pazienti giovani adulti), malattia epatica grave (3% dei pazienti giovani), pancreatiti ricorrenti, sterilità maschile (quasi sempre), sterilità femminile (alcuni casi), sinusite e poliposi nasale, occlusioni intestinali.
Le persone affette da assenza congenita bilaterale dei dotti deferenti o da altre cause di azoospermia ostruttiva presentano una frequenza aumentata di mutazioni in uno o entrambi i geni CFTR oppure una mutazione a penetranza incompleta (5T) in una regione non codificante della CFTR.
Queste persone generalmente non manifestano alcun disturbo respiratorio o pancreatico e possono avere nel sudore concentrazioni di Cloro normali, al limite o elevate.