Esame/Analisi: GLAUCOMA GIOVANILE
Sigla e sinonimi: MYOC

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

Il glaucoma giovanile � un glaucoma primitivo ad angolo aperto, ad insorgenza nelle prime due decadi di vita, caratterizzato da aumento della pressione intraoculare, escavazione della papilla del nervo ottico e riduzione del campo visivo.
Il trattamento � sia medico che, spesso, chirurgico.
La frequenza della malattia � sconosciuta, ma probabilmente � sottostimata.
L'eredit� � autosomica dominante e il gene-malattia � MYOC.

Prelievo

Tipo di campione: sangue

Referto

Tempi di consegna: prendere contatto telefonico con il settore Genetica Medica (tel.2803) Note: L'esame deve essere preceduto da contatto telefonico con il Settore Genetica Medica (02 6444-2803 o 02 6444-2830) per consulenza genetica.

INFORMAZIONI PER OPERATORI

Denominazione (sistema/analisi): Sg--/GLAUCOMA GIOVANILE Codice interno esame: 4514 Tipo di provette in uso: provetta tappo lilla Quantità minima di campione: 3 mL sangue, EDTAK2 Metodo: amplificazione genica - sequenza Modalità di trattamento del campione per consegna differita: congelare il sangue a -20 Laboratorio: Analisi chimico cliniche Settore: Genetica Medica