Esami di laboratorio

Esame/Analisi: GLAUCOMA PRIMARIO CONGENITO
Sigla e sinonimi: GPC

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

l glaucoma congenito primario (GCP) � una oftalmopatia su base genetica caratterizzata da una malformazione dell�angolo camerulare che rende difficoltoso il deflusso dell�umore acqueo con conseguente aumento della pressione oculare.
Nella forma congenita i sintomi sono evidenti entro il primo anno di vita, pi� precoce � la loro comparsa pi� grave e aggressiva sar� la forma.
La prevalenza media alla nascita nelle casistiche internazionali risulta essere di 1/10.000 circa.
Difetti molecolari a carico del gene CYP1B1 sul cromosoma 2p21 sono stati identificati nel 40% dei casi di Glaucoma Primario Congenito, altri due loci (GLC3B e GLC3C) di cui non � ancora stato identificato il gene, sono stati mappati sul cromosoma 1p36 e 14 q24 rispettivamente, come associati alla stessa patologia.
La patologia ha carattere Autosomico Recessivo.
Attualmente sono noti casi con eredit� di genica in cui coesistono in eterozigosi mutazioni del gene CYP1B1 e di MYOC, gene associato alla forma giovanile di glaucoma.
Il glaucoma giovanile � un glaucoma primitivo ad angolo aperto, ad insorgenza nelle prime due decadi di vita, caratterizzato da aumento della pressione intraoculare, escavazione della papilla del nervo ottico e riduzione del campo visivo.
Il trattamento � sia medico che, spesso, chirurgico. La frequenza della malattia � sconosciuta, ma probabilmente � sottostimata. L'eredit� � autosomica dominante e il gene-malattia � MYOC.