Esami di laboratorio

Esame/Analisi: GLUCOSIO-6-P-DEIDROGENASI
Sigla e sinonimi: G6PDH

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

Il ruolo fisiologico dell'enzima G6PD è di mantenere elevato nei globuli rossi il livello di NADPH cioè il potenziale riducente delle cellule contro gli attacchi ossidativi.
Sono note circa 400 varianti dell'enzima mutato nel mondo, frequenti soprattutto in Africa e Asia.
In Italia la più rappresentata, specie nelle zone ex-malariche, è la variante mediterranea. Nei soggetti con carenza di G6PD e in seguito alla assunzione di sostanze ossidanti si provoca una crisi emolitica per instabilità dei globuli rossi.
Sostanze scatenanti possono essere i semi di fave (da cui il nome di favismo dato alla malattia), farmaci antimalarici come la primachina e una lista di altri farmaci. Nei neonati il deficit può essere causa di un ittero neonatale prolungato. Il gene è presente sul cromosoma X (locus Xq28), pertanto nelle femmine (XX) il deficit si manifesta compiutamente nella forma omozigote mentre nei maschi (XY) l'unica copia mutata di X da origine sempre a un fenotipo deficitario.
Il valore di G6PDH può risultare falsato i seguito a una recente trasfusione di emazie o durante una crisi emolitica. In questi casi si consiglia di ripetere il test dopo 3 mesi.