Esame/Analisi: MUTAZIONE CBS I 278T
Sigla e sinonimi: CBS I278T

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Prelievo

Tipo di campione: sangue

Referto

Tempi di consegna: 20 giorni lavorativi Valori normali donna: assente;(ricerca dellamutazione I128T del gene della cistationina-beta-sintetasi associata alla iperomocisteinemia) Valori normali uomo: assente;(ricerca dellamutazione I128T del gene della cistationina-beta-sintetasi associata alla iperomocisteinemia) Note: Identificazione della mutazione I278T della Cistationina-beta-sintetasi associata alle omocistinurie (15%) correlate a trombosi vascolari precoci - Ottenere il consenso informato del paziente (Facsimile in allegato).

INFORMAZIONI PER OPERATORI

Denominazione (sistema/analisi): Sg--/MUTAZIONE CBS I 278T Codice interno esame: 427 Tipo di provette in uso: provetta tappo lilla Quantità minima di campione: 3 mL sangue, EDTAK2 Metodo: Estrazione DNA - Amplificazione genica - Digestione enzimatica - Elettroforesi Modalità di prelievo: Dopo prelievo invertire subito piu' volte la provetta Modalità di trattamento del campione per consegna differita: Congelare il sangue a -20 Laboratorio: Analisi chimico cliniche Settore: Genetica Medica