Esami di laboratorio

Esame/Analisi: NEOPLASIE ENDOCRINE MULTIPLE 2A
Sigla e sinonimi: MEN 2A

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

Il carcinoma midollare della tiroide (MTC) rappresenta circa il 10% delle patologie tiroidee.
Il 75% delle forme di MCT sono di natura sporadica, mentre il restante 25% comprende tre diversi tipi di sindromi cancerose ereditarie, definite nel loro complesso Neoplasie Endocrine Multiple di tipo 2 (MEN2):
1) Neoplasia Endocrina Multipla tipo 2A (MEN2A)
2) Neoplasia Endocrina Multipla tipo 2B (MEN2B)
3) Carcinoma Familiare Midollare della Tiroide (FMCT).
Ciascuna delle tre sindromi cancerose ereditarie � causata dalla presenza di una mutazione germinale a livello del proto-oncogene RET.
A differenza degli attuali tests di screening biochimici (dosaggio della calcitonina, quantizzazione delle catecolamine urinarie e plasmatiche, dosaggio del calcio plasmatico e del livello degli ormoni paratiroidei) impiegati per il monitoraggio dei pazienti con familiarit� per le patologie MEN2A, MEN2B ed FMTC, l�analisi del DNA consente di selezionare i pazienti realmente a rischio, ovviando alla necessit� di sottoporre indistintamente tutti i membri di una famiglia a ripetuti accertamenti clinici.
Il gene RET � localizzato sul cromosoma 10 e viene identificato come proto-oncogene RET.
Identificazione di mutazioni note negli esoni 10,11,13,14,15 del gene RET responsabili del carcinoma midollare della tiroide (MTC) e della MEN 2A (familiari e sporadiche) (Neoplasie Endocrine Multiple).

Prelievo

Tipo di campione: sangue

Preparazione

Come prepararsi: l'esame deve essere preceduto da contatto telefonico con il Settore Genetica Medica (02 6444.2803/2830) per consulenza genetica.
istruzioni pre esame