Esame/Analisi: POLINEUROPATIA AMILOIDOTICA FAMILIARE
Sigla e sinonimi: Transtiretina;TTR

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

La amiloidosi da transtiretina (ATTR) è la forma di amiloidosi ereditaria più frequente.
La transtiretina è sintetizzata principalmente dal fegato e fisiologicamente deputata al trasporto della tiroxina e della proteina legante il retinolo (RBP).
Sono attualmente note oltre 80 mutazioni in questo gene che si associano allo sviluppo della malattia che si trasmette in forma autosomica dominante.
Alcune mutazioni sono significativamente ricorrenti in alcune regioni geografiche italiane, ad esempio la variante Glu89Gln è prevalente in Sicilia nel territorio di Noto e Avola mentre la mutazione Val30Met è presente in un cluster di famiglie della provincia di Cuneo.
Per queste varianti è ragionevole ipotizzare un effetto fondatore.
Il test molecolare identifica le mutazioni nel gene della transtiretina (prealbumina).

Prelievo

Tipo di campione: sangue

Preparazione

Come prepararsi: l'esame deve essere preceduto da contatto telefonico con il Settore Genetica Medica (02 6444.2803/2830) per consulenza genetica.
Istruzioni pre-esame

Referto

Tempi di consegna: 15 giorni lavorativi

INFORMAZIONI PER OPERATORI

Denominazione (sistema/analisi): Sg--/POLINEUROPATIA AMILOIDOTICA FAMILIARE Codice interno esame: 431 Tipo di provette in uso: provetta tappo lilla Quantità minima di campione:

3 mL sangue, EDTAK2

Metodo: estrazione DNA - amplificazione genica - SSCP - sequenziamento automatico Modalità di prelievo: dopo prelievo invertire subito pi Modalità di trattamento del campione per consegna differita: congelare il sangue a -20 Laboratorio: Analisi chimico cliniche Settore: Genetica Medica