Esami di laboratorio

Esame/Analisi: ANGIOMA CAVERNOSO
Sigla e sinonimi: CCM1

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

I cavernomi cerebrali, noti anche come angiomi cavernosi, sono malformazioni vascolari del cervello, che colpiscono circa 1 persona ogni 1.000.
In molti casi, la lesione � asintomatica.
Quando i sintomi sono presenti, consistono in convulsioni e/o emorragie cerebrali.
Di solito, l'et� d'esordio oscilla tra i 20 e i 30 anni, ma le manifestazioni cliniche possono comparire ad ogni et�.
La diagnosi viene posta con la risonanza magnetica cerebrale (RMI).
Sono note due forme della malattia: una sporadica e l'altra familiare. Solitamente, le forme sporadiche si presentano con lesioni CCM singole, mentre le forme familiari sono caratterizzate dalla presenza di lesioni multiple il cui numero � correlato all�et� del paziente.
Sono stati inoltre descritti rari casi di associazione tra lesioni cerebrali e lesioni extra SNC.
Ad oggi, sono stati identificati 3 loci correlati alla patologia (CCM1, CCM2, CCM3), di questi sono stati identificati tre geni: in CCM1 � stato identificato il gene Krit1, in CCM2 il gene MGC4607, ed in CCM3 il gene PDCD10.
Nell'ambito delle forme familiari il 50% � associato a mutazioni del gene Krit1, localizzato sul cromosoma 7 nella regione q21-22, che codifica per la proteina KRIT1, mentre il 20% circa � associato al locus CCM2 ed il 30% � associato al locus CCM3.