Esame/Analisi: CEREBROPATIA AUTOSOMICA DOMINANTE (CADASIL)
Sigla e sinonimi: CADASIL, leucoencefalopatia vascolare

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

Con l'acronimo CADASIL si identifica una leucoencefalopatia vascolare caratterizzata da una serie di episodi clinici tra cui icuts ricorrenti, emicrania, sintomi psichiatrici e disturbi cognitivi.
La diagnosi può essere fatta su biopsia cutanea studiata in microscopia elettronica.
La certezza diagnostica si ha con l'analisi genetica, che permette inoltre di effettuare la diagnosi prenatale tramite amniocentesi o prelievo dei villi coriali.

Prelievo

Tipo di campione: sangue

Referto

Tempi di consegna: prendere contatto telefonico con il settore Genetica Medica (tel.2803) Note:

Nell'ambito delle forme familiari oltre il 90% dei casi

INFORMAZIONI PER OPERATORI

Denominazione (sistema/analisi): Sg--/CEREBROPATIA AUTOSOMICA DOMINANTE (CADASIL) Codice interno esame: 451 Codice cupnet: CADASIL Tipo di provette in uso: 3 provette tappo lilla Quantità minima di campione:

10 mL sangue, EDTAK2

Metodo: estrazione DNA - amplificazione genica - Sequenza Modalità di prelievo: dopo il prelievo invertire subito pi Modalità di trattamento del campione per consegna differita: congelare il sangue a -20 Laboratorio: Analisi chimico cliniche Settore: Genetica Medica