Esami di laboratorio

Esame/Analisi: ALBINISMO OCULOCUTANEO di tipo 1
Sigla e sinonimi: TYR; OCA1

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

L'albinismo oculo-cutaneo (OCA) è una malattia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva, dovuta ad una anomalia congenita del metabolismo della melanina.
La forma OCA1A interessa la cute, i capelli e i tessuti oculari e può essere associata a fotosensibilità, nistagmo e diminuzione della acuità visiva, la forma OCA1B si distingue perchè col tempo i capelli, la cute e le iridi possono assumere una colorazione più scura (in particolare capelli biondo rossi, pelle che si abbronza lievemente al sole ed iridi grigio-azzurre).
Alterazioni del gene TYR (localizzato sul cromosoma 11q14-q21) sono state associate alle due forme A e B di OCA1:

La forma OCA1A è causata da mutazioni del gene Tyr che producono una completa inattivazione dell'enzima tirosinasi tale per cui non vi è la formazione di melanina.
La forma OCA1B è causata da mutazioni del gene Tyr che producono una parziale inattivazione dell'enzima tirosinasi tale per cui vi è una residua attività enzimatica e la conseguente formazione di una certa quantità di melanina.

Altre forme di albinismo oculo-cutaneo ad attività tirosinasica normale comprendono:
ﾕ Lﾒalbinismo oculo-cutaneo di tipo 2 (OCA2)
ﾕ Lﾒalbinismo oculo-cutaneo di tipo 3 (OCA3)
ﾕ Lﾒalbinismo oculo-cutaneo di tipo 4 (OCA 4), gene MATP, presente prevalentemente nelle popolazioni di origine giapponese

Prelievo

Tipo di campione: sangue

Referto

Tempi di consegna: vedi note

Note:

Forma di albinismo esclusivamente oculare: Albinismo oculare (vedi OA1)

L'esame deve essere preceduto da contatto telefonico con il Settore Genetica Medica (02 6444-2803 o 02 6444-2830) per consulenza genetica. Tempo di esecuzione 45 giorni lavorativi