Linfangectasia intestinale 07.04.2020 - La linfangectasia intestinale è una malattia rara che porta a quadri di squilibrio nutrizionale. La causa specifica di questa anomalia...
La Granulomatosi Eosinfila con Poliangioite (EGPA), una sindrome in tre atti 02.04.2020 - Tutto può iniziare con una semplice rinite, ma da qui a dire che uno starnuto è dovuto a EGPA ne...
SINDROME DI WEST 15.01.2020 - La sindrome di West è una forma rara e molto insolita di epilessia che colpisce in età neonatale, spesso in...
Ipercolesterolemia omozigote 19.02.2018 - L’ipercolesterolemia è tra le patologie metaboliche più frequenti: circa il 20% degli italiani ha il colesterolo oltre i 240 mg, un...
Atresia intestinale: come si interviene? 28.06.2017 - Nascere con un “tubo” digerente difettoso perché interrotto è la condizione che si verifica in caso di atresia intestinale. Una...
EMOFILIA 10.04.2017 - L’emofilia è una malattia rara di origine genetica, comporta problemi legati alla coagulazione del sangue e si manifesta quasi esclusivamente...
Sindrome di Angelman 04.01.2017 - La Sindrome di Angelman (SA) è una malattia rara dovuta ad una mutazione a carico dei geni, ma che nella...
CHERATOCONO: lenti, trapianto e cross-linking 02.01.2017 - Il cheratocono è una patologia oculare caratterizzata da uno sfiancamento centrale della cornea (ectasia) che colpisce entrambi gli occhi, anche...
POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE 02.11.2016 - La “CIDP” (Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy) una malattia rara che colpisce in media 3 persone ogni 100.000 abitanti. Non esiste...
Porpora di Schoenlein Henoch 28.12.2015 - È una malattia rara con un tratto tipico, inconfondibile: in tutti i pazienti affetti da Porpora di Schoenlein Henoch (PSH)...
Sindrome di Marfan 27.11.2015 - L’incidenza della sindrome di Marfan è di un soggetto affetto su 5.000-10.000 nati vivi e dal punto di vista genetico...
MORBO DI HIRSCHSPRUNG 19.10.2015 - Il morbo di Hirschsprung (o megacolon congenito) è una patologia rara in cui i movimenti del tubo intestinale malato sono...
