Nefroblastoma, tumore di Wilms 20.08.2015 - Il tumore di Wilms (o nefroblastoma) è un tumore che colpisce i reni ed è caratteristico dell’età pediatrica. La malattia...
La Sindrome di Kawasaki 25.04.2015 - La Sindrome di Kawasaki è una vasculite, cioè un’infiammazione dei vasi sanguigni, la cui causa non è nota e che...
SCLEROSI TUBEROSA Tutta colpa di una proteina 24.04.2015 - Si tratta di una malattia rara sistemica trasmessa geneticamente, ma a volte dovuta a mutazione spontanea. Attualmente si pensa che...
LA SINDROME DELL'X-FRAGILE 23.04.2015 - La prevalenza della malattia è di 1 ogni 4.000 maschi e 8.000 femmine. La Sindrome è dovuta all’alterazione di un...
SINDROME DI RETT, l’ aprassia che colpisce le bambine 19.04.2015 - La Sindrome di Rett colpisce prevalentemente le bambine con un’incidenza di 1/10.000 nate e tra i suoi tratti caratteristici ha...
ANIRIDIA, OCCHI SENZA COLORE 18.04.2015 - Un occhio senza la parte colorata intorno alla pupilla, l’iride, o comunque con una formazione incompleta: è questa la caratteristica...
LA POLIPOSI ADENOMATOSA FAMILIARE: colpa di un gene mutato 16.04.2015 - Un gene mutato che colpisce lì, nell’intestino, in particolare nel suo ultimo tratto: il colon retto. In questa sede le...
AMILOIDOSI l'accumulo di proteine negli organi 16.04.2015 - Amiloidosi, con questo termine si indica un gruppo di malattie causate da proteine anomale. Per tutte la parola “chiave” è...
LA SINDROME DI ARNOLD-CHIARI: ancora sconosciute le cause 14.04.2015 - Erniazione… alias “fuori sede”. Alla base di questa patologia rara c’è uno spostamento di alcune strutture cerebrali, il cervelletto, il...
NARCOLESSIA: quando i medici "dormono" 14.04.2015 - La Narcolessia è una malattia rara, con 5 casi ogni 10.000 abitanti, ma soprattutto sconosciuta ai più: i medici di...