Deficit di Alfa 1-Antitripsina
La Carenza di Alfa 1-Antitripsina (anche noto come Deficit di Alfa 1-Antitripsina, AATD) è una condizione genetica, e quindi ereditaria, per cui una proteina importante per la protezione dei polmoni, l’Alfa1- Antitripsina, è insufficiente o alterata.
Il compito di questa proteina è quello di frenare l’attività di quegli enzimi prodotti dai globuli bianchi (in particolare l’Elastasi) che entrano in azione in caso di infezioni ai polmoni, ma che nel tentativo di proteggerci da virus e batteri possono provocare un danno ai tessuti del nostro organismo.
In pazienti con AATD la protezione necessaria viene a mancare o è insufficiente per cui il rischio di enfisema polmonare aumenta e di pari passo cresce la possibilità che si instauri una situazione di insufficienza respiratoria cronica.
I sintomi del deficit di Alfa 1-Antitripsina
I primi segnali di malattia in genere compaiono verso i 30-40 anni. Il primo sintomo normalmente è l’affanno (o dispnea) che inizialmente si manifesta solo con l’esercizio fisico, ma che, con il progredire della malattia, si presenta con sforzi di entità sempre minori fino a comparire anche a riposo. Altri sintomi importanti sono la tosse, il respiro con fischi e sibili, le infezioni polmonari ricorrenti ed eventualmente una storia di asma refrattario alle terapie. In rarissimi casi la patologia può interessare anche il fegato, dove avviene la produzione dell’Alfa 1-Antitripsina, portando alla cirrosi epatica.
La diagnosi
Per la diagnosi il primo esame a cui pensare è la spirometria, ed analisi più specifiche come gli esame del sangue volti ad individuare la concentrazione dell’Alfa 1-Antitripsina. Per avere la conferma definitiva si procederà con il test genetico, da estendere anche ai familiari in caso di positività.
Terapia
I trattamenti terapeutici disponibili servono a frenare il decorso della malattia, puntando ad una stabilizzazione. Nel caso di deficit gravi è possibile effettuare la terapia sostitutiva con l’inibitore dell’alfa-1- proteinasi umano. Il farmaco si somministra tramite infusione endovenosa in ospedale, con una frequenza media di una volta a settimana. Il trapianto polmonare invece viene proposto solo nei casi di estrema gravità con insufficienza respiratoria severa. Tra gli altri trattamenti efficaci, oltre all’ossigenoterapia necessaria quando la funzione respiratoria è compromessa, ci sono anche i broncodilatatori, somministrati per via inalatoria.
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