Il primo passo è la diagnosi. Il medico di famiglia o lo specialista indirizza il paziente al Centro della Rete per le malattie rare più idoneo alla malattia sospettata (consulta l’elenco ministeriale ). Lo specialista del Centro prescrive, in regime di esenzione (con l’apposito codice), gli esami che ritiene più opportuni per raggiungere la diagnosi e, una volta accertata, procede alla certificazione della malattia rara con la compilazione della modulistica per ottenere l'esenzione di malattia. Lo specialista procede, quindi, all’inserimento del paziente nel percorso di cura più appropriato. In caso di sospetto di malattia rara di origine ereditaria, per arrivare alla diagnosi, gli esami genetici ai familiari sono eseguiti in regime di gratuità. Consulta l’elenco delle malattie rare seguite a Niguarda >>

Il percorso inizia con la certificazione della malattia rara. Il medico di famiglia o lo specialista indirizza il paziente al Centro della Rete per le malattie rare che ritiene più idoneo per la specifica malattia (consulta l’elenco ministeriale ). Lo specialista del Centro una volta confermata la diagnosi di malattia la certifica e compila il modulo di esenzione di malattia rara inoltre attiva il percorso terapeutico-assistenziale più appropriato per il paziente. NB - Per confermare e certificare la diagnosi lo specialista del Presidio di riferimento potrebbe anche ritenere necessaria l’esecuzione di ulteriori esami di laboratorio e strumentali.

La visita specialistica si prenota allo sportello dell’Ospedale oppure telefonando al numero verde. Per la prenotazione é necessaria l’impegnativa del medico di famiglia o dello specialista, con l’indicazione del tipo di malattia rara diagnosticata o sospettata. Prenotazioni >>

L’esenzione per malattia rara viene rilasciata dalla ASL di residenza del paziente presentando il certificato di diagnosi di malattia rara, con relativo codice, compilato dallo specialista del Centro malattie rare riconosciuto dalla Regione per la specifica malattia. Il codice di esenzione si riferisce a quelle malattie rare che sono incluse nell'elenco Ministeriale DM 279.

Tutte le prestazioni sanitarie appropriate per la diagnosi, la cura, il monitoraggio e la prevenzione di un eventuale aggravamento della malattia rara. L’esenzione di malattia copre anche il costo dei farmaci necessari al trattamento.

L'esenzione di malattia rilasciata dalla ASL ha validità in ambito nazionale. Alcune regioni hanno riconosciuto l’esenzione anche per altre malattie rare non incluse nell’elenco Ministeriale (DM 279); in questo caso il codice di esenzione è valido solo per quella regione. Attualmente l'esenzione di malattia non è valida all'estero.

Per il soggiorno dei pazienti o dei loro familiari che provengono da fuori città l'Ospedale segnala diverse tipologie di sistemazioni. Consulta l'elenco >>

Se non si conosce la lingua italiana l'Ospedale mette a disposizione gratuitamente un servizio di interpreti che viene attivato su richiesta del medico o della caposala. Per ulteriori informazioni per pazienti stranieri: international@ospedaleniguarda.it

Le Associazioni di pazienti e di Volontariato svolgono un ruolo importante per il paziente con malattia rara e per la sua famiglia. Grazie alla esperienza vissuta in prima persona ed alla acquisizione nel tempo di competenze e conoscenze, il personale delle Associazioni e di Volontariato spesso é in grado di offrire un valido sostegno ai bisogni quotidiani del paziente. Consulta l'elenco delle Associazioni di Volontariato accreditate a Niguarda oppure il DATABASE delle Associazioni attive in Italia.

I test genetici relativi al paziente ed alla sua famiglia, così come i test genetici prenatali, fanno parte dell'assistenza preventiva per le malattie rare e sono inseriti in un percorso di consulenza genetica quale prima tappa per accedere al test. La richiesta avviene da parte del medico specialistica unitamente al consenso informato oppure dal medico di base che però può richiedere solo la consulenza genetica.

Per alcune malattie rare può essere necessaria l’attivazione di specifici percorsi riabilitativi. Sarà cura del medico specialista del Centro di riferimento predisporre il Piano Riabilitavo Individuale. Consulta “Tutele sociali per i pazienti affetti da malattia rara”