ANIRIDIA: la storia di Anita
Un occhio senza la parte colorata intorno alla pupilla, l’iride, o comunque con una formazione incompleta: è questa la caratteristica più evidente dell’aniridia, una patologia rara che ha nei geni la causa scatenante.
Un po’ tutto l’occhio può essere a rischio, infatti, anche altre parti dell’organo come il nervo ottico e la macula (la parte centrale della retina), possono non essere correttamente sviluppate. Le alterazioni nell’anatomia possono, quindi, provocare l’insorgenza di altre patologie oculari e disturbi che possono portare a ipovisione.
A tu per tu con i pazienti
Anita è la madre di un bambino di 12 anni con aniridia. E’ straniera e prima di iniziare l’intervista si scusa per l’Italiano non perfetto, ma noi che siamo stati testimoni possiamo confermare che parla benissimo. E poi per raccontare questa storia bastano memoria e cuore, e lei ne ha tanto.
Cosa vuol dire avere a che fare con una malattia rara?
Non devi stare molto a pensare se è rara o se non lo è. E’ una malattia e questo basta. Certo all’inizio sembra che tutto il mondo ti cada addosso, ma poi ci si riprende e si vive la cosa normalmente. E forse la terapia migliore è proprio la normalità. Io ho sempre trattato mio figlio come un bambino come tutti gli altri, anche se i suoi occhi hanno una serie di problemi che lo portano a vedere poco: ha una forte miopia, ci vede un decimo, ed è seguito per il glaucoma.
Quando vi siete accorti della malattia?
Da subito, già quando il piccolo aveva due-tre settimane, c’erano delle domande che non smettevano di frullare nella mia testa: perché quando la luce illumina i suoi occhi c’è sempre quel riflesso di colore rosso? E poi perché i suoi occhi sono sempre in movimento, come se seguissero una pallina invisibile che si muove continuamente a zig-zag?
Come vi siete mossi?
L’ho portato più volte dal pediatra, ma ho sempre avuto risposte rassicuranti, mi diceva di non preoccuparmi. Quando ho accompagnato il bambino a fare una vaccinazione, quando aveva 4 mesi, ho chiesto che la dottoressa incaricata desso uno sguardo agli occhi di mio figlio. Mi ricordo che dopo averlo visitato si è zittita e non ha detto più niente. Lei si è accorta che qualcosa non andava e si è messa subito in contatto con il mio pediatra, che nel giro di poche ore mi ha organizzato una visita con un oculista.
Poi cosa è successo?
Lo specialista mi ha confermato il sospetto e mi ha consigliato di rivolgermi ad una struttura che secondo lui era più attrezzata per capire esattamente di cosa si trattasse, ovvero l’oculistica pediatrica di Niguarda. Tuttora siamo seguiti da questa équipe, guidata dalla Dottoressa Piozzi, che è diventata per noi come una seconda famiglia.
L’aniridia può essere un sintomo di una sindrome, quella di WAGR, che può comportare lo sviluppo di tumori ai reni e ritardo mentale, cosa vi hanno detto i medici?
Ci hanno informato e infatti mio figlio si è sottoposto a delle ecografie renali come precauzione, questo fino a quando il test genetico ha chiarito che la malattia non rientrava in questa sindrome: il problema era circoscritto agli occhi. Infatti il gene mutato era il PAX6 e la mutazione si è verificata da sé, non è stata trasmessa né da me né da mio marito.
Oggi il bambino ha 12 anni, come sta?
Sta bene, le uniche precauzioni sono i controlli periodici, il collirio per il glaucoma e i suoi occhiali che gli permettono di correggere la miopia e che hanno dei filtri speciali per proteggere i suoi occhi dalla luce. Ne ha due paia: uno per l’esterno e uno per gli ambienti interni. Ma a parte questo, fa tutto quello che fanno gli altri bambini: gioca a calcio, è attaccante, va in bicicletta, è curioso e a scuola si impegna. Riesce a studiare con i libri in formato digitale, li legge sullo schermo del computer, ingrandendoli. E’ sempre stato determinato nonostante le difficoltà. Quest’anno, con l’inizio della scuola media ha incominciato disegno tecnico. Noi ci chiedevamo come avrebbe fatto. Ma lui riesce a portare a termine i compiti. Ci stupisce sempre.
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