DEFICIT DI ALFA 1-ANTITRIPSINA : la storia di Francesco
La Carenza di Alfa 1-Antitripsina (anche noto come Deficit di Alfa 1-Antitripsina, AATD) è una condizione genetica, e quindi ereditaria, per cui una proteina importante per la protezione dei polmoni, l’Alfa1- Antitripsina, è insufficiente o alterata.
A tu per tu con i pazienti
Francesco, 64 anni, ha iniziato a manifestare i primi sintomi all’età di 50 anni con difficoltà nella respirazione.
Così hanno avuto inizio i primi colloqui con il suo medico di medicina generale?
Sì e non sono stati molto confortanti. Ricordo che mi diceva che qui a Milano, a causa dell’inquinamento, è un disturbo comune a molte persone. E mi sembrava avere ragione: infatti ogni qualvolta mi trasferivo al sud per i miei periodi di vacanza vedevo che la mia condizione migliorava.
Questo fino al 2006, quando una polmonite le cambia la vita…
Mi sono curato, sembrava essermi passata quando nel giro di pochi giorni mi è venuto un forte bruciore diffuso a tutta la parte sinistra del petto. Il mio medico sospettava un problema di cuore così sono iniziati dei mesi “lunghissimi” fatti di accertamenti cardiologici. Ma al cuore non si trova niente e intanto le mie condizioni peggioravano: il dolore era diventato insostenibile e avevo questo continuo affanno tanto da non riuscire quasi a parlare.
Quando arriva la diagnosi?
Un giorno, all’inizio di dicembre dello stesso anno, ho raggiunto l’apice, stavo per svenire. Per fortuna mia moglie è riuscita a caricarmi in macchina e a portarmi all’ospedale (ndr una grande struttura in Brianza). Lì finalmente si è fatta luce: non si trattava di cuore ma di un problema al polmone. Dopo vari esami ed analisi hanno diagnosticato il Deficit di Alfa 1-Antritripsina ed è lì che sono venuto a conoscenza di essere affetto da questa patologia rara.
Ha iniziato ad essere seguito per questa patologia?
Sì, ma le cose non sono andate per il meglio, nonostante la causa del mio malessere fosse stata identificata e avessi iniziato i trattamenti, io non ero di certo in salute, anzi sentivo che la malattia peggiorava. E così è stato fino al settembre del 2007, quando mi sono recato per una visita all’Istituto Villa Marelli (ndr sede distaccata del Niguarda), consigliato da un mio vicino di casa, che mi aveva parlato molto bene di questa struttura come centro specializzato nel trattamento delle malattie respiratorie. Qui dopo la prima visita sono stato indirizzato al reparto di pneumologia in ospedale.
Qui com’è stato assistito?
E’ iniziata una nuova fase che mi ha cambiato la vita, facendomi uscire da quel periodo tormentato. Qui ho trovato un’assistenza all’altezza sia sotto il profilo umano sia delle cure. Ho fatto ulteriori accertamenti tra cui anche l’esame genetico, dopo di che ho iniziato la terapia sostitutiva che faccio tutt’ora: una volta a settimana mi reco in ospedale dove mi viene somministrato questo farmaco per via endovenosa.
Devo stare assolutamente attento a non prendere raffreddori o bronchiti, ma al di là di questo sto bene. Mi sento ringiovanito, ho riacquistato la voglia di vivere dopo quel periodo in cui non avevo speranze.
Ci dica la verità: c’è spazio ancora per qualche sgambata in bicicletta?
Quando ci sono quelle giornate molto calde in cui posso permettermi di abbassare la guardia salgo ancora in sella e vado, evitando le salite. E per me vuol dire molto. Basta pensare che qualche anno fa questa chiacchierata non sarei riuscito a sostenerla, fisicamente.
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