IPERCOLESTEROLEMIA OMOZIGOTE: la storia di Valentina

L’ipercolesterolemia è tra le patologie metaboliche più frequenti: circa il 20% degli italiani ha il colesterolo oltre i 240 mg, un valore a rischio.

Un numero esiguo di persone però presenta forme di ipercolesterolemia genetica, correlata ad anomalie del recettore Ldl delle lipoproteine. Di norma, il colesterolo viene, infatti, captato dalle cellule tramite un sistema recettoriale che ne riduce la sintesi.

A tu per tu con i pazienti

Valentina ha 21 anni. La scoperta della malattia avviene quando lei è piccolissima. La colesterolemia si attesta sugli 800 mg, quando la diagnosi le conferma una ipercolesterolemia omozigote

 

Quando ti è stata diagnosticata la malattia?

All’età di 1 anno e mezzo mi sono comparsi degli strani “bozzi” sulla pelle: dietro le cosce, sulle ginocchia e sui gomiti. Sono stata portata dal pediatra, dal dermatologo, ma nessuno sapeva dare una spiegazione. Poi in un grande ospedale di Milano, chi mi ha visitato ha iniziato a sospettare la malattia chiedendo informazioni sul colesterolo in famiglia. Sono stati fatti degli accertamenti ed è emerso che entrambi i miei genitori erano affetti da ipercolesterolemia eterozigote; per me la malattia era nella forma più rara: quella omozigote.

 

Inizia il trattamento con i farmaci e, attorno ai 4 anni, anche i tuoi viaggi a Roma…

Sì, perché lì c’era l’unico centro che all’epoca trattava i bambini, così ho iniziato a fare la plasmaferesi. E’ una sorta di dialisi e sei attaccata ad una macchina che ti ripulisce il sangue. Andavo ogni 15 giorni. Essendo molto piccola, c’erano dei problemi con le mie vene, per cui la procedura durava anche 8 ore, più del doppio del normale.

 

Avanti e indietro da Milano a Roma per 11 anni, poi inizi ad essere seguita al Niguarda…

Sì, a Roma mi sono sottoposta ad un piccolo intervento: la fistola arterovenosa, una procedura che facilitava l’accesso per la plasmaferesi. Questo mi ha permesso di continuare con la procedura per ripulire il sangue anche a Niguarda, inoltre grazie alla fistola le sedute duravano meno, 2 ore e mezzo- 3 ore.

 

In tutto questo la dieta non ti ha mai abbandonato?

Sì, sono sempre stata controllata, praticamente da quando sono nata. Devo evitare tutto quello che può essere fonte di grassi: per cui niente fritto, solo carni magre come pollo e tacchino. Assolutamente niente burro e olio molto limitato. Pochissimi dolci. Qualcuno ogni tanto, ma è proprio un’eccezione. Tra l’altro a farmi rispettare la dieta, ci pensa mia mamma che, avendo anche lei il colesterolo alto, cerca di portare a tavola solo cibi sani.

 

Poi la sperimentazione…

Dopo un anno, a Niguarda. Mi si è chiusa la fistola, perché comunque non è permanente. Questo, insieme ai problemi delle mie vene, non mi ha permesso di continuare con la plasmaferesi. Per cui l’unica cura possibile erano i farmaci. Quando sono diventata maggiorenne c’è stata la possibilità di accedere alla sperimentazione con una nuova molecola: la Lomitapide. Ho iniziato con 20 mg e tuttora la prendo, 60 mg al giorno.

Ha funzionato?

Sì e per capire quanto ti dò “i miei numeri”. Quando ero molto piccola e mi hanno diagnosticato l’ipercolesterolemia omozigote, prima di iniziare la plasmaferesi, i miei esami del sangue indicavano un colesterolo di 800 mg. Nel periodo in cui mi sottoponevo alla procedura di purificazione, il valore oscillava tra i 100 mg, appena terminata la procedura, e i 400 mg, appena prima di una nuova sessione dopo due settimane. Oggi con il farmaco riesco a tenere il colesterolo anche sotto i 150.