SINDROME DI ANGELMAN: la storia di Anna
La Sindrome di Angelman (SA) è una malattia rara dovuta ad una mutazione a carico dei geni, ma che nella maggior parte dei casi non è ereditaria. I bambini alla nascita sembrano assolutamente sani, ma poi nella primissima infanzia ecco che la malattia lancia i suoi inequivocabili segnali e così i piccoli, a cui viene diagnosticata la sindrome, crescono ma non possono parlare, hanno gravi difficoltà cognitive e motorie e soffrono, spesso, di debilitanti crisi epilettiche. Ma nonostante questo, i “bambini di Angelman” sono molto allegri, ridono spesso e amano il contatto fisico.
A tu per tu con i pazienti
Anna, mamma di Mattia e Gaia, due gemelli di 5 anni, molto affettuosi, entrambi affetti dalla Sindrome di Angelman.
Quando i primi segnali della malattia?
Intorno all’anno e mezzo: non camminavano, nessun tipo di relazione, non parlavano. I pediatri dicevano che era tutto normale e che era solo un problema di pigrizia. Ma io e mio marito abbiamo preferito andare a fondo e ci siamo mossi per la nostra strada.
Quindi, come e quando è avvenuta la diagnosi?
Ci siamo rivolti al neuropsichiatra, che ci ha confermato che avevano questo ritardo e ci ha consigliato di seguire due strade: una di tipo riabilitativo e una di indagine. Dopo una serie di esami si è iniziato a sospettare la Sindrome di Angelman, che è stata poi confermata dal test genetico.
Oggi come stanno i bambini?
Loro riescono a muoversi abbastanza bene, vanno anche con la loro bicicletta, fanno le scale, anche se a fatica. Hanno disturbi del sonno e si svegliano spesso di notte.
Si può fare qualcosa?
Gli altri genitori usano i farmaci. Io sono un po’ restia. Adesso abbiamo incominciato a dargli un po’ di melatonina e vediamo come evolve… se può essere utile. Come per tutto, nella “battaglia” contro la malattia, viviamo alla giornata.
Hanno attacchi epilettici?
Lui ha avuto 3 crisi in un giorno, poi non le ha più avute, grazie alla terapia farmacologica che segue tuttora. Lei per il momento ha avuto un attacco, ma gli esami hanno detto che è stato un episodio sporadico, non dovrebbe essere soggetta. Comunque per entrambi sono necessari dei controlli ogni 6 mesi. Poi di recente è stata scoperta un’associazione della sindrome con la scoliosi per cui li teniamo controllati anche per questo.
E per la comunicazione?
Appena saputa la diagnosi, abbiamo iniziato questo percorso di comunicazione alternativa, fatta con le immagini. Perciò hanno un quaderno, fatto apposta per loro, che devono portarsi sempre dietro. Ad esempio, per dirci con che gioco vogliono giocare indicano la figura corrispondente.
C’è un’associazione di pazienti a cui vi siete rivolti?
C’è l’ORSA (Organizzazione Sindrome di Angelman) e seguiamo le loro iniziative. È capitato di andare ad un convegno, organizzato dall’associazione e aperto ai genitori, a cui partecipavano i medici e gli esperti internazionali sulla patologia. Inoltre è on-line una pagina su facebook che serve per tenersi in contatto con gli altri genitori. Ed è utile per confrontarsi e scambiarsi pareri. È importante sapere che ci sono altre persone nella tua stessa condizione, ti aiuta ad andare avanti in questo percorso molto faticoso. La speranza è che la ricerca un giorno ci possa dare una cura per questa malattia rara.
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