SINDROME DI WEST: la storia di Ginevra
La sindrome di West è una forma rara e molto insolita di epilessia che colpisce in età neonatale, spesso in maniera subdola.
Il picco d’insorgenza è intorno ai 6-7 mesi dalla nascita e può capitare che la malattia irrompa, così, quasi all’improvviso, andando a compromettere uno sviluppo psicomotorio del tutto normale fino a quel momento.
A tu per tu con i pazienti
Ginevra ha un anno, ma la malattia è “esplosa” all’improvviso quando aveva 6 mesi. Il caso è stato preso tempestivamente grazie all’attenzione di mamma Gaia, di cui abbiamo raccolto le parole, e del nonno medico.
Com’è iniziato tutto?
Ricordo quei giorni, poco prima del compimento del sesto mese di Ginevra. Eravamo al mare e ha iniziato ad avere delle crisi di pianto la sera. Poteva andare avanti anche 4 ore, era proprio inconsolabile. Inizialmente abbiamo pensato al momento particolare dato dallo svezzamento e dalla comparsa dei primi denti. Ma non si calmava neanche attaccandola al seno e a volte è capitato anche che vomitasse. Poi si addormentava e dormiva 12 ore.
Di giorno stava bene, ma poi la sera ricominciava. Aveva perso anche il sorriso, non sorrideva più a nessuno e peggiorava di giorno in giorno.
Dopo quanto i primi spasmi?
Dopo circa 10 giorni. Non li dimenticherò mai: in una frazione di secondo le si irrigidivano le gambe e le braccia, si buttava all’indietro sulla schiena con gli occhi roteati all’insù. Erano diversi dagli attacchi che ci si immagina quando si parla di epilessia. Ci siamo subito allarmati perché mio padre, che era al mare con noi, è chirurgo e, intuendo subito la possibile gravità, ha contattato dei colleghi. Dopo 2-3 giorni siamo andati a fare l’elettro-encefalogramma, che è apparso molto disturbato. Dopo questo esame ci siamo rivolti al Niguarda.
Qui cosa è stato fatto?
Hanno subito intuito che si potesse trattare della sindrome di West, sospetto che è diventato realtà dopo gli esami svolti. Intanto le crisi erano sempre più prolungante e la bambina continuava a piangere. A questo si aggiungeva il fatto che non sorrideva più. Iniziava a non rispondere più agli stimoli, non seguiva più gli oggetti con lo sguardo, era completamente assente. Non è stato facile.
E poi?
Si è andati a verificare che a causare la sindrome non ci fosse qualche lesione cerebrale o qualche altra malattia, come la sclerosi tuberosa. Per questo è stata fatta la risonanza magnetica, che per fortuna non ha evidenziato alcun problema. Quindi è iniziata la terapia con l’ACTH.
Siete stati ricoverati?
Sì per quasi un mese, da fine luglio a fine agosto. Alla terza puntura gli spasmi si sono arrestati e non sono più tornati. Però è stato un trattamento molto debilitante per la bambina, che durante il ricovero non faceva altro che dormire e mangiare. Il farmaco infatti è della famiglia del cortisone e ha scatenato nella piccola una fame mostruosa. Alla fine della cura non sembrava neanche più lei, tanto era grassa e gonfia. In più ci sono state delle altre complicazioni: la pressione si era alzata parecchio e c’è stato bisogno di farla seguire anche dai cardiologi che le hanno prescritto degli anti-ipertensivi e dei diuretici.
E’ stato un percorso difficile…
Molto. Per fortuna riportata a casa, all’inizio di settembre, Ginevra ha ricominciato a sorridere e a riprendere contatto con il mondo. Anche l’appetito ha iniziato a placarsi. Nei mesi successivi si è riallineata al suo percorso di sviluppo. Ora gattona, sta in piedi da sola, dice “mamma” e “pappa”. A noi sembra che stia molto bene. E’ sveglia, è vivace. Intanto i controlli continuano. Solo il tempo potrà dirci se la malattia non ha lasciato esiti. Bisogna avere molta pazienza.
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