Le persone affette da albinismo hanno una produzione molto ridotta o addirittura assente di pigmento negli occhi, nella pelle o nei capelli perché hanno ereditato geni alterati che non sono in grado di produrre la quantità normale di un pigmento chiamato melanina. Si stima che una persona su 17.000 sia affetta da albinismo. Questa malattia colpisce persone di tutte le razze e la maggior parte dei bambini albini nascono da genitori che hanno sia i capelli che il colore degli occhi normali per le loro origini etniche. Fra le forme non sindromiche esiste quella oculocutanea, che può colpire indistintamente entrambi i sessi e quella solo oculare che si manifesta esclusivamente nei maschi. Le problematiche più gravi nella popolazione non di colore, sono a carico dell’apparato visivo.
Questo perché la melanina, oltre ad essere la sostanza che dà il colore alla nostra pelle e agli epiteli, svolge un’essenziale funzione protettiva di pigmentazione dell’iride, della retina e di altre strutture oculari. In caso di sua assenza o di ridotta concentrazione si determina una serie di alterazioni che hanno nel nistagmo il sintomo più diffuso. Si tratta di movimenti pendolari involontari dell’occhio: un meccanismo di compensazione, messo in atto per contrastare il ridotto sviluppo della fovea, porzione della retina in cui è massima l’acuità visiva e che permette la visione distinta e dei colori.
Il soggetto albino, mancando della protezione del pigmento irideo, è costantemente afflitto da fotofobia, una forte e fastidiosa intolleranza alla luce sia solare che artificiale, associata a blefarospasmo (chiusura continua e persistente delle palpebre) nel tentativo di ridurre l’ intensità della luce alla quale viene esposto; inoltre coesiste l’impossibilità dello sviluppo di una funzione binoculare conseguentemente ad una non corretta formazione delle strutture che presiedono a questa funzione.
Tutte queste anomalie sono facilmente rilevabili con appositi esami strumentali da parte dell’oculista e sono il primo passo per porre la diagnosi.

 

La patologia inoltre coinvolge altri specialisti: il dermatologo, che deve informare sulla prevenzione di eventuali problemi oncologici dovuti all’esposizione di una pelle non protetta ai raggi solari (in caso di albinismo oculocutaneo), ed il genetista, che ha il compito di “identificare il colpevole”.
L’Albinismo, infatti, è geneticamente determinato da uno dei tanti possibili difetti in uno dei circa 18 geni finora individuati che danno all’organismo le istruzioni necessarie per la produzione di melanina nella pelle e negli occhi. I differenti tipi di albinismo sono causati da difetti in geni diversi. E’ sufficiente dunque che uno di essi sia alterato perché non ci sia produzione di pigmento o che ce ne sia in quantità non sufficiente. Pertanto per capire quale sia il tipo di albinismo di cui si è affetti, è necessario effettuare il test genetico.

A Niguarda è attivo dal 2011 un percorso multidisciplinare per la diagnosi ed il supporto terapeutico dell’albinismo. Grazie alla collaborazione di più specialisti nel nostro Ospedale è possibile effettuare tutti i test necessari per arrivare ad una diagnosi. In un'unica giornata è possibile sottoporsi alla visita dermatologica, alla visita oculistica, e ai relativi esami strumentali, oltre al test genetico ed alla necessaria consulenza con i genetisti. Il paziente diagnosticato viene successivamente sottoposto ad un follow-up completo con cadenze periodiche.

 

Associazione di volontariato

Albinit

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