Amiloidosi, con questo termine si indica un gruppo di malattie causate da proteine anomale. Per tutte la parola “chiave” è deposito, infatti, in ciascun tipo di amiloidosi una diversa proteina, prodotta dall’organismo, acquisisce la proprietà di accumularsi in diversi organi e tessuti sotto forma di fibrille. Questo deposito è l’amiloide che con il progredire della malattia può portare ad un ingrossamento dell’organo colpito fino a causarne l’arresto della funzione.
Attualmente si conoscono 24 differenti proteine alla base della malattia che possono determinare forme sistemiche o localizzate. La varietà dipende dai meccanismi alla base della produzione della proteina amiloidotica e dagli organi interessati con sintomi che si differenziano a seconda del tipo.
Gli organi più colpiti sono il cuore, il rene, il fegato, il sistema nervoso periferico e il sistema gastroenterico.
I sintomi più comuni sono una certa difficoltà alla respirazione, in particolare sotto sforzo, facile affaticabilità, ritenzione dei liquidi, con conseguente gonfiore delle gambe. Ancora: alterazione della sensibilità alle mani ed ai piedi,perdita dell’appetito, calo del peso corporeo e diarrea.
Le due forme più comuni di amiloidosi sistemica sono rappresentate dalla amiloidosi da catene leggere (AL) e dalla amiloidosi reattiva (AA), cioè secondaria a malattie infiammatorie croniche come malattie reumatiche, febbre mediterranea o patologie neoplastiche.
Nella amiloidosi AL (circa 800 nuovi casi all’anno in Italia), le fibrille di amiloide sono dovute a porzioni di anticorpi “difettosi” prodotte da cellule che si trovano nel midollo osseo e che si depositano negli organi e nei tessuti.
“Si tratta - spiega l’ematologa Anna Maria Cafro - di una popolazione di plasmacellule identiche tra loro, cioè cloni, che originano dalla medesima cellula progenitrice. Questi cloni producono immunoglobuline (anticorpi) che si depositano e si accumulano in più organi. I sintomi sono diversi da caso a caso e la diagnosi è spesso di estrema difficoltà”.

Le indagini iniziano già dall’ambulatorio: pochi minuti bastano per effettuare un agoaspirato di grasso periombelicale, un prelievo innocuo e di semplice esecuzione. Il campione in laboratorio è sottoposto ad una particolare colorazione che serve per evidenziare la presenza di eventuali depositi. Qualora l’agoaspirato di grasso periombelicale non porti alla diagnosi, ma persista il sospetto di amiloidosi, si può ricorrere alla biopsia di una ghiandola salivare. Anche questa procedura è semplice e poco dolorosa. In una minoranza di casi selezionati si deve eseguire la biopsia dell’organo maggiormente interessato, limitando tale procedura per il rischio di sanguinamento.
Altre indagini importanti per la diagnosi sono l’ecografia dell’addome (per vedere alterazioni del fegato e dei reni) l’ecografia del cuore e l’elettrocardiogramma e in casi selezionati la risonanza del cuore e l’elettromiografia. Identificare il tipo di amiloidosi e inserire il paziente in una scala di rischio è fondamentale per la terapia. Pazienti con coinvolgimento cardiaco (ad alto ed intermedio rischio) difficilmente potranno sottoporsi a terapie intensive come il trapianto di midollo.
Per gli altri (pazienti a basso rischio) la terapia di elezione è rappresentata dall’autotrapianto di midollo. Si tratta di prelevare le cellule staminali del midollo osseo dopo una blanda chemioterapia e l’uso di farmaci stimolanti il midollo osseo. In un secondo momento il paziente verrà sottoposto ad una chemioterapia intensiva per azzerare le cellule del midollo comprese quelle “incriminate” e si re- infonderanno le cellule staminali, che sono in grado di ricostituire la normale popolazione cellulare in breve tempo. È’ importante ricordare che la diagnosi, la cura e il monitoraggio dei pazienti con diagnosi di amiloidosi necessita della collaborazione di più specialisti, vista la complessità di questa patologia.

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