Celiachia

Chi può resistere al profumino invitante del pane appena sfornato? O ad un piatto di pasta ancora fumante?

In teoria nessuno, in pratica per alcune persone anche questi semplici alimenti così naturali e sani sono totalmente proibiti.
Stiamo parlando dei celiaci, coloro cioè che soffrono di un’intolleranza permanente al glutine, proteina presente in frumento, farro, kamut, orzo, segale, spelta e triticale. Che tradotto, ciò significa: niente pasta, pizza, pane o biscotti.
Il tutto nasce da una risposta immunitaria abnorme a livello intestinale, causata proprio dal glutine, anzi da una piccola frazione del glutine, chiamata gliadina che l’organismo non è in grado di assorbire. La conseguenza di questa risposta immunitaria è un’infiammazione cronica che determina un danneggiamento delle pareti dell’intestino e, con il progredire delle lesioni, si genera una situazione di malassorbimento intestinale, anemia e quindi malnutrizione.

 

Una patologia difficile da scoprire

Nella forma definita classica, che si manifesta nei primi due anni di vita, il bambino sviluppa sintomi tipici, quali vomito, diarrea o stipsi, perdita di peso, malnutrizione e un addome gonfio e “globoso” (la parola celiachia, infatti, deriva dal greco “ventre”). In questi casi il sospetto clinico viene immediatamente in mente al pediatra attento.
Ma nella forme atipiche, più frequenti, l’intolleranza può avere anche un esordio tardivo, caratterizzato da anemia, anoressia, ritardo puberale, e/o essere accompagnato da una sintomatologia esterna all’apparato gastrointestinale”. A volte, infatti, un paziente celiaco presenta anche dermatite, tiroidite, afte orali, disturbi neurologici con convulsioni, diabete e persino sterilità. Un quadro clinico molto camaleontico che rende non sempre immediata la diagnosi di celiachia.

 

Diagnosi

Come sempre è necessaria una valutazione specialistica accompagnata ad una serie di esami di laboratorio. Questi test vanno a identificare particolari anticorpi correlati con l’autoimmunità alla base dell’intolleranza al glutine. Mi riferisco agli anticorpi antiendomisio (EMA) e antitransglutaminasi (IgA anti-tTG): in caso di positività, per la certezza della diagnosi si ricorre o alla biopsia intestinale o alla determinazione della presenza di antigeni di istocompatibilità specifici (HLA-DQ2/DQ8).
La possibilità di evitare la metodica endoscopica, senz’altro più invasiva della determinazione dell’ HLA, è riservata ai soggetti fino ai 18 anni, con sintomi specifici come diarrea, dolore e gonfiore addominale, anemia ferropriva oppure crescita rallentata e con la positività sierologica (antiendomisio e antitransglutaminasi superiori di 10 volte al valore soglia), insieme alla presenza dei suddetti geni HLA compatibili con la celiachia. In tutti gli altri casi è ancora necessaria la conferma istologica, secondo il «Protocollo per la Diagnosi e il Follow up della celiachia» del Ministero della Salute (GU n. 191/2015).

 

Perchè e quando insorge

Sebbene non si possa parlare di una vera e propria trasmissione genetica della celiachia, è evidente una forte predisposizione genetica.
L’insorgenza riguarda tutte le età della vita ed è possibile anche che non ci si accorga di essere celiaci fino all’età adulta quando poi i sintomi compaiono in modo più o meno acuto, spesso dopo un evento stressante quale una gravidanza, un intervento chirurgico o una infezione intestinale.
Altri casi più subdoli sono quelli associati a situazioni di poliabortività o di sterilità nella donna o di fragilità ossea, disturbi comportamentali con ricadute di tipo psichiatrico e, sebbene queste situazioni siano rare, è importante tenerle presenti.
Come dire che, se gli strumenti diagnostici sono oggi ben definiti, essi sono inutili se il sospetto diagnostico non è presente sin dall’inizio.

 

Cura

L’unica terapia possibile è seguire un regime alimentare senza glutine. La risposta dell’organismo è naturalmente individuale, ma in genere dopo poche settimane la sintomatologia maggiore regredisce, mentre bisogna aspettare dai 6 ai 12 mesi per vedere un miglioramento istologico dei villi intestinali.
La dieta priva di glutine è assolutamente fondamentale sia per la regressione dei sintomi, che per la prevenzione delle complicanze che talvolta possono insorgere. Nei casi più gravi, infatti, con una diagnosi tardiva, o con il non rispetto della dieta, alla celiachia possono seguire gravi alterazioni come linfomi, tumori dell’intestino o ulcere digiunali.
Talvolta può essere indicata l'assunzione di integratori vitaminici o di minerali per aiutare a correggere le carenze nutrizionali. Sono, inoltre, consigliabili periodici controlli specialistici dopo che la presenza della celiachia è stata riconosciuta e la cura è stata impostata.
Da qualche anno fortunatamente si trovano in commercio moltissimi prodotti sostitutivi che permettono ai celiaci di attenersi ad una dieta bilanciata senza eccessive rinunce. E anche il settore della ristorazione ci viene incontro e ormai non sono pochi i ristoranti attrezzati per una cucina “gluten free”.
Il Servizio Sanitario Nazionale assicura una fornitura mensile di questi prodotti alle persone a cui è stata diagnosticata la celiachia. Il nutrizionista e il dietista possono, inoltre, fornire tutte le informazioni relative agli alimenti privi di glutine e al loro utilizzo nell’ambito di un’alimentazione complessivamente bilanciata.

Le informazioni medico-scientifiche pubblicate in questo sito si intendono per un uso esclusivamente informativo e non possono in alcun modo sostituire la visita medica.

VEDI ANCHE

PATOLOGIE
Malattia celiaca
STRUTTURE SANITARIE
Pediatria