Le malattie metaboliche ereditarie sono patologie frequenti e gravi che, se diagnosticate precocemente, possono dare una buona speranza di vita.

Sono causate da un difetto di uno degli enzimi che controllano le vie metaboliche dell'organismo e generano frequentemente condizioni cliniche gravi, in certi casi anche mortali.

La malattia si manifesta, nella maggioranza dei casi, nei primi mesi o anni di vita.
Pur essendo malattie rare, l'elevato numero delle forme possibili (oltre 600 tipi) determina una incidenza rilevante, valutata in Italia in 1 caso ogni 500 nati.


Pochi genitori lo sanno, ma a poche ore dalla nascita è obbligatorio per legge che il proprio bimbo sia sottoposto a uno screening neonatale per la prevenzione delle malattie genetiche ereditarie (ipotiroidismo, fibrosi cistica, fenilchetonuria, sindrome adreno-genitale).
L'esame è velocissimo, quasi senza che il neonato se ne accorga: viene prelevata una goccia di sangue dal tallone del bambino tra la 48esima e la 72esima ora dalla nascita, comunque prima di uscire dall'ospedale, e viene intrisa in una speciale carta assorbente chiamata "spot" che viene poi fatta asciugare e inviata al laboratorio analisi del "Centro screening neonatali".

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