Si tratta di una malattia rara sistemica trasmessa geneticamente, ma a volte dovuta a mutazione spontanea. Attualmente si pensa che due  differenti geni (TSC1 e TSC2 ) uno  sul cromosoma 9 e l’altro sul cr.16 possono causare indipendentemente la malattia con la produzione di una proteina denominata “tuberina”, che compromette i processi di regolazione della crescita e della differenziazione cellulare.
Si può presentare in forma molto variabile e può coinvolgere diversi sistemi e apparati (“malattia multisistemica”- oggi si parla di Complesso Sclerosi Tuberosa/TSC)  e in particolare la cute , il sistema nervoso centrale, il cuore, i reni, l’apparato visivo e scheletrico.
Si manifesta per lo più con lesioni cutanee, epilessia e ritardo mentale e tumori in diversi organi.
Recenti studi epidemiologici riportano una prevalenza di 1 ogni 12.000-15.000 bambini sotto i 10 anni, ma certamente l’incidenza è più alta perché le forme lievi possono non essere diagnosticate nei piccoli.
I  segni cutanei sono molteplici: chiazze ipopigmentate al tronco e agli arti già presenti alla nascita, papule rosate  rosse o violacee sulle guance e sulle ali del naso nei più grandini, più tardivamente ancora possono comparire escrescenze dure lisce non dolorose ma fastidiose attorno alle unghie
L’epilessia è molto frequente e spesso è anche il sintomo dell’esordio della malattia ed è farmacoresistente.
Nel 70% dei casi si ha ritardo mentale  di grado variabile e a volte anche disturbi del comportamento di tipo iperattivo o autistico.
Alla RMN o alla TAC si riscontrano delle lesioni corticali (i cosiddetti “Tuberi”)
A livello oculare si possono avere lesioni retiniche normalmente asintomatiche (i “facomi”) e a livello encefalico,cardiaco e  renale tumori  a prognosi favorevole .
Anche a livello scheletrico possono evidenziarsi delle anomalie  per presenza di lesioni pseudocistiche  a livello delle falangi o per la comparsa di grave scoliosi alla colonna
La diagnosi clinica  viene supportata da indagini strumentali quali la RMN cerebrale, EEG, visita oculistica, ecografia renale e cardiaca, che  devono essere previsti anche nel monitoraggio della malattia durante la crescita.
L’ Epilessia viene trattata con anticonvulsivanti, ma senza ottenere un reale miglioramento della qualità di vita; si possono rendere necessari interventi al cuore  o laserterapia agli angiofibromi del volto.
La malattia è ingravescente e soprattutto nelle forme più gravi richiede grande impegno assistenziale ed emotivo alle famiglie che devono poter contare su centri altamente specialistici per le cure necessarie e per il monitoraggio della crescita e dello stato di salute del proprio figlio oltre che su servizi territoriali sia sanitari che sociali ed educativi di supporto per percorsi individuali educativo-riabilitativi e  di integrazione sociale e scolastica.

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