La Sindrome di Angelman (SA) è una malattia rara dovuta ad una mutazione a carico dei geni, ma che nella maggior parte dei casi non è ereditaria. I bambini alla nascita sembrano assolutamente sani, ma poi nella primissima infanzia ecco che la malattia lancia i suoi inequivocabili segnali e così i piccoli, a cui viene diagnosticata la sindrome, crescono ma non possono parlare, hanno gravi difficoltà cognitive e motorie e soffrono, spesso, di debilitanti crisi epilettiche. Ma nonostante questo, i “bambini di Angelman” sono molto allegri, ridono spesso e amano il contatto fisico.

Le cause

La sindrome è correlata ad un’alterazione del gene UBE3A situato sul cromosoma 15. Diversi sono i meccanismi genetici che possono portare a tale alterazione e per questo motivo, ai fini diagnostici, può essere necessaria l’esecuzione di più di un test di laboratorio.

I sintomi

I primi sintomi si manifestano intorno ai 5-6 mesi. I bambini cominciano a mostrare problemi di alimentazione, con difficoltà di suzione e/o rigurgito, movimenti scoordinati, ritardo dell’acquisizione delle tappe dello sviluppo neuromotorio e psichico. Già nel primo anno di vita  mostrano movimenti a scatti, tremori agli arti, un caratteristico comportamento gioioso con scoppi di riso immotivati e assenza di linguaggio.

La diffusione

L’esatta incidenza della SA è tuttora incerta. I dati relativi alla prevalenza della malattia non sono noti con esattezza, si stima un’incidenza di 1 caso su 10.000-40.000 nati.

Le crisi epilettiche

L’epilessia è un sintomo classico della malattia che ricorre in quasi tutti i bimbi-Angelman, ad esse si associano delle tipiche anomalie all’elettroencefalogramma. Di norma le prime crisi compaiono entro i tre anni, ma possono manifestarsi anche più tardi. Sempre nell’ambito delle problematiche neurologiche, la maggior parte dei bimbi malati presentano iperattività, ipereccitabilità e difetto di attenzione; disturbi del sonno e difficoltà comportamentali.

Comunicare con il linguaggio è per questi bambini molto difficile

Per quanto anche la comunicazione non verbale (gestuale) mostri difficoltà, i bambini possono farsi capire, questo perché la loro difficoltà di comprensione è minore rispetto a quella di espressione. La maggior parte riesce a pronunciare fino a 5-10 parole.

Le cure

Attualmente non esiste un trattamento in grado di guarire i malati con la SA ma la ricerca procede e si confida che trovare una cura in futuro possa essere possibile.
Le crisi epilettiche possono essere controllate, anche se con variabili successi, mediante l’assunzione di farmaci antiepilettici. Per aiutare questi bambini a comunicare è importante stimolare quanto prima possibile una modalità di comunicazione alternativa al linguaggio verbale. In quest’ottica è molto utile il ruolo della Comunicazione Aumentativa, un approccio terapeutico che si basa sullo sviluppo di strategie comunicative mediate dall’utilizzo di simboli visivi.
I disturbi del movimento possono essere trattati con delle cure farmacologiche, così come i disturbi comportamentali.Il ritardo nelle acquisizioni nell’ambito delle competenze motorie, inoltre, può beneficiare della fisioterapia infantile, cura che, fin dall’inizio, deve farsi carico anche della dimensione cognitiva e relazionale dello sviluppo del bambino. In fasi successive dello sviluppo saranno altri interventi abilitativo-riabilitativi a diventare importanti. Nel tempo, psicomotricità, logopedia, terapia occupazionale, musicoterapia, riabilitazione equestre possono dimostrarsi efficaci nel favorire lo sviluppo di competenze e autonomia.

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