AMILOIDOSI: la storia di Fosca

Amiloidosi, con questo termine si indica un gruppo di malattie causate da proteine anomale. Per tutte la parola “chiave” è deposito, infatti, in ciascun tipo di amiloidosi una diversa proteina, prodotta dall’organismo, acquisisce la proprietà di accumularsi in diversi organi e tessuti sotto forma di fibrille. Questo deposito è l’amiloide che con il progredire della malattia può portare ad un ingrossamento dell’organo colpito fino a causarne l’arresto della funzione.

 

Fosca, 65 anni, adesso è in pensione, ma ha alle spalle un passato da grafica. È stata anche volontaria presso una comunità protetta per bambini. Nel 2003 arriva la malattia

 

Quali sono stati i primi segni?

Mal di schiena, tutto è iniziato con un forte mal di schiena, nella regione lombo-sacrale che è andato avanti per 2-3 mesi. Io avevo già problemi di cuore, di fibrillazione atriale, perciò facevo sempre “avanti e indietro” dal pronto soccorso. E una volta facendomi delle analisi hanno scoperto un picco anomalo nel sangue, ho iniziato così a “frequentare” l’ematologia, una volta l’anno per sostenere degli esami in day hospital.
Nel 2003, in estate, in giugno, è incominciato questo dolore lombo-sacrale. Il mio medico curante pensava fosse uno strappo. Una domenica mattina erano i primi di agosto, mi ricordo, non riuscivo più muovermi, avevo dei dolori lancinanti alle ossa. Ero in casa da sola, una mia amica ha chiamato l’ambulanza che mi ha portato a Niguarda; qui, mi hanno ricoverato perché c’era una frattura ossea nella zona lombo-sacrale.

 

Si tratta di malattie complesse, molto spesso difficili da diagnosticare, com’è stato il suo iter?

Molto lungo, sono, infatti, stata ricoverata dai primi di agosto a metà settembre. Prima in ortopedia dove ho iniziato a fare la radioterapia. La prima diagnosi è stata di mieloma, però non erano convinti. Risultato: sono tornata casa con un busto di ferro ma continuavano a farmi esami in day hospital, perché non riuscivano ad arrivare ad una diagnosi certa. Poi a dicembre vado a fare la visita di controllo accompagnato da mio figlio e sono stata molto male: ho avuto una forte fibrillazione, con questa malattia i miei problemi cardiaci si erano, infatti, acuiti. Quel giorno stavo malissimo e ricordo che la dottoressa Cafro mi mandò in pronto soccorso; da lì mi hanno ricoverato nuovamente e sono uscita a metà febbraio. In quel periodo tra le tante biopsie fatte ne hanno fatta anche una intracranica. Un esame spaventoso, dopo 3 giorni, di notte, ho avuto un’emorragia, si era rotta una vena. Però finalmente sono arrivati al punto: avevano trovato una massa alla base del cranio
che erano riusciti a togliere quasi completamente. Grazie a questo hanno scoperto che era un’amiloidosi.

 

Quali erano gli organi più colpiti e a quali terapie si è sottoposta?

Le ossa in particolare la teca cranica, nella regione del clivus, e l’omero sinistro. Quello stesso inverno, in precedenza, mi avevano, infatti, operata al gomito sinistro, perché c’era una massa anche lì. Dopo un paio di mesi ho iniziato le terapie: c’è stato un altro ricovero di 4 giorni per fare un ciclo di chemio. Poi c’è stata la raccolta delle mie cellule staminali che mi sono state reinfuse successivamente. Non sono mancante le complicanze, sono stata male varie volte, ma tutto è andato per il meglio e posso raccontarlo.

 

Com’è adesso la sua vita?

La terapia è andata a buon fine, sono monitorata periodicamente: ogni 4-5 mesi vado a fare la visita di controllo e gli esami del sangue. Una volta l’anno faccio una risonanza magnetica del cranio e le radiografie delle ossa. Sono ormai passati 7 anni, è stata lunga e faticosa ma oggi va bene. L’assistenza ricevuta a Niguarda è stata eccezionale, soprattutto in ematologia ho trovato una grande umanità e competenza; mi ritengo molto fortunata.

Grazie per averci portato la sua testimonianza.

 

C’è anche l’Alzheimer

Anche il morbo di Alzheimer è una forma di amiloidosi. Questa patologia è, infatti, dovuta a una diffusa distruzione di neuroni, causata principalmente dalla betamiloide, una proteina che, depositandosi tra i neuroni, agisce come una sorta di collante, inglobando placche e grovigli neurofibrillari.