CISTINURIA, la storia di Luca

La cistinuria è una calcolosi, ma rara ed ereditaria, dove la sostanza che precipita nelle urine è la cistina, un aminoacido (cioè un mattone che compone le proteine) che normalmente viene recuperato dalle urine e torna nel sangue. I pazienti affetti da cistinuria non posseggono nel tubulo prossimale del rene un trasportatore della cistina, una specie di vagoncino che veicola questo aminoacido, e dunque questa si accumula nelle urine e precipita formando cristalli e calcoli.
Colpisce con una frequenza di 1 su 7.000 nati e i maschi hanno manifestazioni più severe delle femmine.

 

A tu per tu con i pazienti
 

Luca, 36 anni.

 

Quando e come è iniziato tutto?

Ho cominciato a star male, improvvisamente, a 30 anni. Sono andato in pronto soccorso, avevo un blocco renale che poi si è scoperto essere dovuto a dei calcoli. C’è stato un intervento per rimuoverli, da quel momento tra l’altro ho scoperto di avere un solo rene.

Sei nato così?

Sì e nessuno se ne era mai accorto prima e tanto meno influiva sulla mia vita.

Dopo l’operazione com’è andata?

Non tanto bene perché nel primo ospedale a cui mi sono rivolto hanno spostato i calcoli in un’altra regione del rene per provare a bombardarli; per farlo hanno messo uno stent che ha creato dei danni: i calcoli si sono così “appiccicati” sul rene. Mi sono rivolto ad un’altra struttura sanitaria, mi sono sottoposto a diversi altri interventi che sono serviti per così dire a “ripulire” il rene.

A questo punto cosa si è scoperto?

Si è visto che questi calcoli nel giro di poco tempo continuavano a riformarsi.

Quindi si sono accorti che era molto di più di una “normale calcolosi”?

Non subito perché l’analisi del calcolo non aveva fatto capire che si trattasse di calcoli di cistina, allora mi sono sottoposto nuovamente ad una serie di interventi. Allo stesso tempo si è proceduto con nuove analisi in centri specializzati che hanno dato come esito che i miei calcoli erano formati da cistina. L’ipotesi della cistinuria ha incominciato a prendere piede e mi è stato consigliato di rivolgermi al Niguarda.

Qui è stata fatta la diagnosi di questa malattia rara. Come sei seguito?

Abbiamo provato il trattamento con due farmaci che sono in grado di “sciogliere” questi calcoli, ma purtroppo sono risultato allergico ad entrambi. Quindi ho dovuto sospendere la somministrazione e abbiamo optato per una altra terapia.

Quale?

Devo bere veramente tanto, più di 4 litri al giorno. In pratica la bottiglia d’acqua mi accompagna per tutta la giornata. In più prendo dei sali che mi aiutano a mantenere il pH dell’urina su valori basici in modo da favorire il più possibile la solubilità della cistina.

Una terapia non farmacologica, che funziona?

Sì, sto bene. Ovviamente mi devo sottoporre a controllori regolari e con un esame ecografico periodicamente si tiene sotto controllo la situazione dei calcoli nel rene.