EMOFILIA: la storia di Paolo

L’emofilia è una malattia rara di origine genetica, comporta problemi legati alla coagulazione del sangue e si manifesta quasi esclusivamente nei maschi (le donne, infatti, sono portatrici sane, questo perché si tratta di una condizione che si eredita attraverso il cromosoma X). 

A tu per tu con i pazienti

Paolo, 54 anni. L’emofilia è stata diagnosticata a pochi mesi dalla nascita a causa di una caduta dal seggiolone.

Immagino che la scoperta della sua emofilia le sia stata raccontata. Ma qual è il suo primo ricordo legato alla malattia?

Ero bambino e mi sono sottoposto all’asportazione dell’appendice a causa di un trauma addominale in cui sono incorso; vista la mia patologia è stato necessario intervenire chirurgicamente, così sono stato ricoverato nella pediatria di Niguarda. 

Ha iniziato presto ad essere seguito in questo Ospedale…

Sì, qui ho ricevuto una buona assistenza e questo mi ha permesso di vivere una vita che si può definire normale: lavoro a tempo pieno e viaggio per il mondo. Inoltre nel corso degli anni si sono fatti degli enormi passi in avanti nella cura della patologia, soprattutto sotto il profilo del comfort per il paziente. Ricordo che quando ero piccolo l’unico trattamento a disposizione erano le trasfusioni di sangue per cui era necessario un ricovero prolungato in ospedale, niente day hospital o terapie domiciliari. 

Oggi com’è seguita la malattia?

Ogni 6 mesi faccio gli accertamenti necessari per tenerla controllata. Le terapie oggi si possono fare a casa. Sono delle infusioni che faccio autonomamente, circa una volta la settimana, una volta ogni 10 giorni. Per fortuna non sono più necessarie le trasfusioni di un tempo: basta una siringa con una piccola quantità di farmaco, circa 5 millilitri di un estratto di origine sintetica del fattore di coagulazione. La frequenza della terapia varia a seconda dei segnali che il mio organismo mi lancia: tra questi sicuramente un indicatore importante viene dalla mobilità articolare.

Infatti, quando si pensa all’emofilia, ci si immagina che il pericolo più importante siano i tagli, le abrasioni, i lividi, ma in realtà c’è da prestare ancora più attenzione a tutti quei micro-traumi che possono portare a fuoriuscite di sangue interne, tra i bersagli più sollecitati ci sono le articolazioni, è così?

Sì e me ne sono accorto fin da piccolo: già all’età di 11 anni mi sono sottoposto al primo intervento al ginocchio perché dolori e tumefazioni mi tormentavano con una certa frequenza. Allora si è deciso per l’asportazione della membrana sinoviale, anche in questo caso sono stato operato a Niguarda. Con il passare degli anni sono arrivato ad un punto per cui, 5 anni fa, si è reso necessario l’impianto di due protesi al ginocchio: ero bloccato, quasi non riuscivo più a muovermi. E’ andato tutto per il meglio e ora ho riacquistato la mia autonomia.

In caso di intervento c’è da seguire una profilassi specifica?

Sì, si tratta di un trattamento preventivo, una sorta di terapia di rinforzo che viene pianificata insieme all’ematologo. Viene concordata, ad esempio, in caso di intervento chirurgico ma anche se devo ricevere delle cure dentali che possono espormi a sanguinamenti.