KLINEFELTER: la storia di Vittorio

La sindrome di Klinefelter è una patologia genetica tutta al maschile. Colpa di un cromosoma in più che causa una bassa produzione di testosterone (nel 57% dei pazienti), testicoli piccoli, ridotto sviluppo dell'apparato pilifero e della barba, voce "poco maschile" e ginecomastia, cioè uno sviluppo anomalo delle mammelle nell’uomo. 

 

A tu per tu con i pazienti

Vittorio ha 67 anni ben portati e una malattia genetica che lo accompagna silenziosamente dalla nascita.

Più di sessant’anni passati con la Sindrome di Klinefelter: com’è stata caratterizzata la sua vita?

In nessun modo. In realtà ho scoperto di essere affetto da questa sindrome per puro caso, solo nel giugno 2006. Mi ero rivolto all’ospedale per una visita endocrinologia per cercare una cura dimagrante efficace. E’ stata la dottoressa dell’istituto che si è poi accorta della malattia.

E come ha reagito a sapere di essere malato da una vita senza essersene accorto?

Non ho avuto alcuna reazione. Nella sfortuna mi devo ritenere fortunato: ho una grave osteoporosi dovuta alla Sindrome e solo ora che so di essere un Klinefelter posso beneficiare della terapia giusta. Che va benissimo, mi ha fatto passare i forti dolori alle ossa delle ginocchia e mi ha permesso di salire le scale anche a due alla volta senza tenermi al corrimano, correre, camminare eretto. Mi sento almeno 20 anni di meno.

Sembra quasi una fortuna. Ma non ci sono degli aspetti negativi?

L'unico handicap di questa malattia che ho riscontrato è stato il non avere avuto figli. Forse se lo avessi saputo prima di sposarmi, forse non mi sarei sposato perché mi ritengo una persona onesta e avrei avvisato la mia futura moglie.
Sarei stato felicissimo se avessi avuto almeno 5 figli, tanti ne volevo. Ho letto in un articolo da un sito americano che adesso però è possibile averli con l'inseminazione. Ma ormai, alla mia età, è tardi. Nonostante non mi manchi nulla nella vita di tutti i giorni, ho una moglie affettuosa e buona, ci amiamo come il primo giorno di nozze, sono infelice, non so se dipenda dalla malattia.

Com’è l’assistenza che ha trovato in ospedale?

Per fortuna all'Ospedale Niguarda ho trovato un'assistenza eccezionale, le dottoresse che mi seguono sono bravissime e
gentilissime, non potevo trovare di meglio.