LA MALATTIA DI WILSON: la storia di Edoardo

“Cerulosplasmina”: una parola sconosciuta ai più ma difficile da dimenticare per i pazienti affetti dalla malattia di Wilson, una patologia rara causata da una mutazione genetica.  
Colpisce un individuo su 30.000 e può insorgere sia in età pediatrica che adulta.

 

A tu per tu per i pazienti

Edoardo, 45 anni. La diagnosi è arrivata, così, quasi per caso. 

Quando è iniziato il suo percorso di cura?

Sono seguito presso l’epatologia di quest’Ospedale dal 2001. Ho scoperto la malattia perché volevo donare il sangue. Così mi sono rivolto al centro donazioni del Niguarda e ho scoperto che avevo i valori delle transaminasi alle stelle. Mi è stato spiegato che questi valori sballati erano una spia indicatrice di un malfunzionamento del fegato.

E poi?

Ci sono stati altri accertamenti, tra cui una biopsia epatica, che è servita per fare la diagnosi.

Scoperto che si trattava della malattia di Wilson, come si è intervenuto?

Devo fare con una certa periodicità gli esami del sangue, gli esami delle urine, l’ecografia al fegato, la risonanza magnetica al cervello e il controllo oculistico. Insomma un check-up completo da fare una volta all’anno. Controlli che ho appena fatto e per fortuna va tutto bene.

Per cui grazie alla diagnosi precoce ed occasionale la malattia è ben controllata?

Sì, infatti, io sto bene e non mai avuto alcun sintomo. Faccio una vita normale. Grazie a questa diagnosi casuale mi è andata bene perché mi è stato spiegato che in certi casi come il mio, il fegato rischia grosso: potevo andare incontro a un’epatite o a una cirrosi fulminante.

Che terapie segue?

Ogni giorno devo prendere lo zinco acetato che mi aiuta ad eliminare il rame. Adesso prendo 3 pastiglie al giorno, appena diagnosticata la patologia ne prendevo 10, poi la dose è stata aggiustata.

Segue anche una dieta particolare?

Sì, dovrei evitare crostacei, cioccolato, frutta secca, legumi. Uso il condizionale perché alcune volte mi concedo un’eccezione. Sa com’è… è difficile resistere ad una buona pasta allo scoglio o ad un pezzetto di cioccolato. Infatti, ripeto sempre ai medici che mi seguono, che per quanto riguarda le terapie, il mio punto forte sono le pastiglie, la dieta è una materia in cui zoppico un po’.

Sa che esiste un test genetico per individuare la possibile mutazione su figli o parenti?

Sì, dopo la mia diagnosi il test genetico è stato fatto sia a mio fratello, che non ha la malattia, sia a mia figlia, che è risultata portatrice sana.

Un’informazione in più da tenere presente per il futuro.